论文部分内容阅读
目的 目前三种常染色体显性遗传特发性部分性癫痫已被报道:a、常染色体显性遗传夜间额叶癫痫(ADNFLE);b、常染色体显性遗传外侧颞叶癫痫(ADLTLE);c、家族性起源多灶的部分性癫痫(FPEVF)。我们报道一个三代部分性癫痫家系,对其进行了临床研究和分子遗传学研究。 方法 细致地评价每个患病成员的发作症状学、发作间期动态EEG、结构和功能神经影像学、神经心理学检查资料,以求获得该家系的临床表型全貌。检索国外的研究进展,选取候选基因(LGI1、CHRNA4、CHRNB2),进行突变筛查研究。 结果 该家系的临床表型有如下特点:1、三代中有8人患病,Ⅰ代1人,Ⅱ代7人,Ⅲ代中有1人虽无临床发作,但EEG有痫性放电,提示外显不全或不能排除以后发病的可能。Ⅰ代中患者为男性,Ⅱ代中男女均有患病,提示此家系为常染色体显性遗传;2、起病年龄为26-43岁,中位年龄32.5岁,平均32.75±10.25岁;3、热惊厥史阴性;4、无明确的既往脑部病史;5、发作绝大多数在清醒期;6、每个患者的发作不频繁,病程呈良性,仅有2人目前仍有发作;7、对抗癫痫药物的反应较好;8、听觉先兆仅见于1人,视觉先兆见于3人,其他先兆包括眩晕1人,转头3人,自主神经2人,精神情感3人,从症状学及EEG表现看均提示为颞叶癫痫,其中3人为颞叶外侧型;9、影像学检查(MRI/cT)除了1人外,均正常,而且其头CT仅提示脑萎缩及轻度白质疏松,与癫痫的关系并不确定;10、6人癫痫发作有促发因素,包括闪光、缺眠、疲劳,其中均有闪光促发因素;11、发作类型为单纯部分、部分继发全面强直阵挛,部分继发全面的比例很高,达7/8,只有1人发作仅为单纯部分;12、神经系统查体均无异常发现,MMSE量表评分均未见明显的智能下降;13、间期EEG痫性放电比较频繁,放电灶的部位多数位于颞叶,