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研究目的探索脂联素基因+45T/G位点和+276G/T位点多态性、身体活动与南京市成年居民代谢综合征(Metabolic Syndrome,MS)患病风险及相关临床指标之间的关联,分析脂联素基因多态性与身体活动之间的交互作用对MS及相关临床指标的作用,为MS的预防和病因学研究提供一定的理论依据。研究方法(1)本研究的研究对象来源于2010-2013年“南京市城乡居民营养与相关健康状况调查”。采用多阶段分层与人口成比例的整群随机抽样方法抽取调查对象,并对调查对象进行问卷调查、体格检查和生化指标检测。收集调查对象的性别、出生日期、职业等基本情况;吸烟、饮酒等个人健康情况;身体活动情况;身高、体重、腰围、血压、空腹血糖(FPG)、总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)等基线特征。根据纳入与剔除标准以及MS诊断标准,共筛选出226名符合条件的MS患者进入病例组,183名健康人进入对照组,两组间年龄性别分布无统计学差异。(2)采用试剂盒提取研究对象的外周血DNA,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法检测脂联素基因+45T/G位点和+276G/T位点的基因型。用Pearsonχ~2检验分析MS病例组与健康对照组的基因型和等位基因频率分布情况,用二元Logistic回归模型分析+45T/G位点和+276G/T位点多态性与MS患病风险之间的关联。(3)用代谢当量(METs)对身体活动进行赋值,对不同类型的身体活动强度和身体活动水平进行分组。分析不同类型的身体活动强度、身体活动水平以及总身体活动情况与MS患病风险及相关指标之间的关联。(4)用加法模型分析脂联素基因多态性与身体活动的交互作用对MS及相关临床指标的影响。研究结果(1)南京市成年居民中存在脂联素基因+45T/G位点和+276G/T位点多态性。+45T/G位点和+276G/T位点基因型的分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05)。(2)+45T/G位点基因型(χ~2=0.994,P=0.608)与等位基因频率(χ~2=0.859,P=0.608)在MS病例组和健康对照组间的分布差异无统计学意义,在共显性、显性、隐性遗传模型中均未发现与MS存在关联(P>0.05)。未发现+45T/G位点不同基因型与MS相关指标之间存在关联。(3)+276G/T位点基因型(χ~2=6.766,P=0.034)和等位基因频率(χ~2=5.935,P=0.015)在MS病例组和健康对照组间的分布差异有统计学意义,性别分层后发现这种差异仅存在于男性中(P<0.05),女性中的分布差异无统计学意义(P>0.05)。在总人群中发现TT基因型(OR=0.42,95%CI:0.19-0.91)是南京市居民MS的保护因素,GG基因型(OR=1.57,95%CI:1.04-2.37)是南京市成年居民MS的危险因素。性别分层后,仅发现GT(OR=0.47,95%CI:0.23-0.96)和TT(OR=0.31,95%CI:0.10-0.96)基因型是南京市男性成年居民MS的保护性因素,GG基因型为男性MS的危险因素(OR=2.26,95%CI:1.13-4.52)。未发现+276G/T位点多态性与南京市成年女性MS存在关联(P>0.05)。+276T/G位点的多态性变化与除HDL-C之外的MS相关指标之间均存在关联。(4)MS病例组和健康对照组的职业性、交通性、休闲性身体活动强度和水平以及静态行为分布差异均无统计学意义(P>0.05)。单因素Logistic回归分析发现,不同强度的职业性身体活动、交通性身体活动和休闲性身体活动强度和水平以及静态行为均与MS无关(P>0.05),调整混杂因素后发现高强度的休闲性身体活动为MS的保护性因素(OR=0.47,95%CI:0.24-0.95)。(5)MS病例组和健康对照组的总身体活动分布差异有统计学意义(P<0.05)。单因素和多因素Logistic回归分析发现,中等水平(OR~a=0.33,95%CI:0.13-0.81;OR~b=0.32,95%CI:0.12-0.82)和高水平(OR~a=0.38,95%CI:0.17-0.87;OR~b=0.34,95%CI:0.14-0.83)的总身体活动均为MS的保护性因素。总身体活动水平与MS相关临床指标的分析发现,中、高水平的总身体活动为腰围、HDL-C的保护性因素,中等水平的总身体活动为FPG的保护性因素,高水平的总身体活动是TG、收缩压的保护性因素(P<0.05)。(6)未发现apM1基因+276G/T位点多态性与身体活动对MS风险存在交互作用。结论(1)脂联素基因+45T/G位点多态性与南京市成年居民MS风险无关,+276G/T是南京市成年居民MS的易感性位点,TT基因型和T等位基因是南京市成年居民MS的保护性因素,但这种关联可能存在性别差异。另外,+276G/T多态性与除HDL-C之外的MS相关指标均存在关联。(2)不同强度的职业性身体活动和交通性身体活动与MS风险无关,高强度的休闲性身体活动是MS的保护性因素;不同水平的职业性身体活动、交通性身体活动和休闲性身体活动均与MS患病风险无关;静态行为与MS风险无关;中等水平和高水平的总身体活动为MS的保护性因素,并且与腰围、TG、HDL-C、FPG、收缩压水平相关。(3)未发现apM1基因+276G/T位点多态性与身体活动对MS风险存在交互作用。