重症肌无力(MG)是一种累及神经肌肉接头处突触前膜受体,(PrsmR)和突触后膜乙酰胆碱受体(AchR)的循环抗体所介导的自身免疫性疾病.70年代后,人位对AchR和MG的免疫应答通路进行了大量的研究,证实了免疫机制在MG发病中起着重要的作用.另外,对MG分子发病机制的研究发现,MG与HLA表型、AchRα亚单位基因、免疫球蛋白重链基因和T细胞受体基因有关,是一种多基因调控的疾病.该研究采取逆行思维,从MG的靶器官入手进行MG的关系.最后应用cDNA末端快速扩增法来解析其中一条差异片段的全长.从而探讨基因表达和调控在MG发病机制中的作用.通过测序、同源性分析和RT-PCR鉴定筛选出3条新的基因片段,暂命名为P2、P9和P10.通过对上述3条基因在正常人和MG患者胸腺及肌肉组织中分布情况的分析发现,P2和MG无密切关系,P9和P10则与MG有较密切的联系.LPW1、P9和P10均不是骨骼肌特异性基因,它们较广泛地分布在各组织中.使用cDNA末端快速扩增法,解析出P9基因的cDNA全长并证明它是一条与MG相关的新基因.