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目的:探讨临床常用的辅助检查,血清抗体检测和电生理学检查在眼肌型重症肌无力患者诊断中的作用和临床应用价值。方法:回顾性分析68例2013年1月至2018年1月之间上饶市人民医院及其他各级医院诊治的眼肌型重症肌无力(ocular myasthenia gravis,OMG)患者的病例资料,收集患者的年龄、性别、症状出现至诊断的平均时间(年)、首发症状(眼睑下垂、复视、眼睑下垂+复视)、乙酰胆碱受体(acetylcholine receptor,AChR)抗体、肌肉特异性酪氨酸激酶(muscle specific kinase,MuSK)抗体、低频重复神经电刺激(repetitive nerve stimulation,RNS)、单纤维肌电图(single-fiber electromyography,SFEMG)、针电极肌电图(needle electromyography,NEMG)等临床及辅助检查资料。比较AChR抗体、MuSK抗体、低频RNS、SFEMG、NEMG在OMG患者诊断的灵敏度和特异度,并分析2年随访期内AChR抗体、MuSK抗体、低频RNS、SFEMG、NEMG检查对OMG向GMG转化的风险。从而了解AChR抗体、MuSK抗体、低频RNS、SFEMG、NEMG检查对OMG的诊断价值及预后的评估价值。结果:1、100例2013年1月至2018年1月上饶市人民医院及其他各级医院门诊或病房诊治的新发的眼睑下垂和/或复视患者,其中OMG患者68例,年龄在20-73岁之间,其中女性病人占58.82%,40例,男性28例。患者从出现症状到确诊的平均时间为1.2±1.3年,确诊时间范围在1月-5年;2、所有OMG患者均进行了AChR抗体和MuSK抗体的检测,对照组32例患者均进行了AChR抗体检测,20例患者进行了MuSK抗体检测。54.41%的OMG患者AChR抗体阳性,AChR抗体检测的灵敏度为54.41%,特异度为94.87%。68例OMG患者MuSK抗体检测10例阳性,占14.71%,MuSK抗体检测的灵敏度为14.71%,对照组仅20例进行MuSK抗体检测,1例阳性,19例阴性,特异度为95%;3、68例OMG患者均进行了胸腺CT和/或MRI检查,其中出现胸腺增生/胸腺瘤比率为66.18%。对照组16例患者行胸腺影像学检查,其中1例患者存在胸腺增生,15例患者胸腺正常。其中,AChR抗体阳性OMG患者81.08%存在胸腺增生/胸腺瘤,18.92%胸腺正常。10例MuSK抗体阳性OMG患者中,仅1例患者存在胸腺增生,占10%;4、68例OMG患者均进行了低频RNS、SFEMG检查,对照组20例患者进行了该检查。22例OMG患者进行了NEMG检查。低频RNS对OMG检查的灵敏度为63.24%,特异度为95.00%。SFEMG的灵敏度为95.59%,与低频RNS比较,明显较其高,具有统计学意义(P<0.05)。SFEMG检查的特异度为85.00%,与低频RNS比较无统计学差异。与低频RNS比较,NEMG灵敏度明显降低,仅有9.09%,具有显著的统计学意义(P<0.05),特异度为100.00%(P>0.05),无统计学差异;5、我们比较了不同检测组患者OMG向全身型重症肌无力(generalized myasthenia gravis,GMG)转化的频率。AChR抗体阳性患者2年内全身转化率为37.84%,AChR抗体阴性患者为12.90%,AChR抗体阳性患者全身转化率明显更高,具有统计意义(P<0.05)。MuSK抗体阳性患者全身转化率为50%,较与阴性患者(22.41%)明显升高,但无统计学差异(P<0.05)。AChR抗体/MuSK抗体阳性患者整体全身转化率为37.21%,较阴性患者(8.00%)明显高,具有显著的统计学意义(P<0.05)。30.23%低频RNS阳性OMG患者2年随访期内转化为GMG,而20.00%低频RNS阴性OMG患者5例2年内转化为GMG,低频RNS阳性OMG患者转化率较高,但无统计学差异(P>0.05)。28.33%SFEMG异常OMG患者2年内转化为GMG,而12.50%SFEMG正常OMG患者2年内转化为GMG,两者之间的差异无统计学差异(P>0.05)。结论:1、OMG患者男女患病比例与MG相似,女性患者多于男性;2、AChR抗体在OMG患者的阳性率54.41%,MuSK抗体阳性率为14.71%,AChR抗体阳性患者胸腺增生/胸腺瘤发生率明显高于MuSK,MuSK抗体阳性OMG患者基本不合并胸腺病变;3、OMG患者电生理检查SFEMG的灵敏度最高,低频RNS次之,NEMG最低;4、AChR抗体阳性可能作为OMG向GMG转化的风险预测指标,而低频RNS和SFEMG不能预测其风险。