目的本实验研究旨在分析Th17细胞相关基因IL17A、IL17F、IL23A和IL23R的遗传变异(拷贝数变异)与中国汉族人群VKH综合征和Behcet病的遗传易感性,探讨此类基因在两种常见葡萄膜炎发生中的作用机制。方法我们采用ABI 7500型实时荧光定量PCR系统,运用Taqman探针的方法对收集的样本进行IL17A、IL17F、IL23A和IL23R基因拷贝数检测,利用比色法进行单个核细胞增殖能力的分析,同时运用ELISA法检测炎症因子表达水平。结果基因IL17F和IL23A高拷贝数(IL17F>2,IL23A>2)与Behcet病呈显著性相关(IL17F:P=4.17×10-8,OR=2.2;IL23A:P=2.86×10-11,OR=2.8)。有意思的是,我们发现IL17F和IL23A基因与Behcet病相关性仅显现在男性患者之中(IL17F:P=1.06×10-6,OR=2.3;IL23A:P=3.81×10-8,OR=2.8)。我们还发现IL17F和IL23A两个基因高拷贝数显著增加VKH综合征患病风险(IL17F:P=2.84×10-13,OR=2.7;IL23A:P=4.46×10-17,OR=3.4)。我们没有发现IL17A和IL23R基因拷贝数变异与Behcet病、VKH综合征遗传易感性明显相关。功能学研究发现IL17F表达水平与IL17F拷贝数正相关(P=3.43×10-7),高拷贝数的IL17F个体具有更强的外周血单个核细胞增殖能力(P=5.67×10-3)。进一步研究发现炎症因子的表达水平与IL17F拷贝数无显著相关性。结论本研究表明Th17细胞相关基因IL17F和IL23A拷贝数变异与Behcet病、VKH综合征的发病具有显著相关性。高IL17F拷贝数变异促进细胞因子IL17F的表达以及外周血单个核细胞的增殖。