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背景与目的:急性髓系白血病（AML）是髓系造血干/祖细胞的恶性疾病。其主要特征是骨髓和外周血中的原始和幼稚髓系细胞的异常增生。因正常骨髓造血功能受抑制而出现贫血、发热、出血等临床表现;白血病细胞浸润外周组织及器官而出现淋巴结和肝脾肿大,胸骨压痛,牙龈增生、肿胀,头痛,呕吐,颈项强直,抽搐,睾丸肿大等临床表现。AML的细胞分化停滞于较早阶段,原始及早期幼稚细胞较多,恶性程度高,病情发展快,若不经特殊治疗,平均生存期仅3个月左右,短者甚至在诊断数天后即死亡。AML的治疗目标是彻底清除体内的白血病细胞,同时恢复正常造血功能。目前化疗是实现这一目标的最主要手段,可分成诱导缓解和缓解后继续治疗两大阶段。2010年NCCN发布的AML的临床指南已将CEBPA、FLT3-ITD、NPM1、C-KIT突变列为AML重要的预后参考指标。本文意在分析AML（非APL）患者的基因、染色体、临床特征、实验室检查等因素对初次诱导化疗疗效的影响。方法:收集2015年5月至2018年1月吉林大学中日联谊医院收治确诊为AML（非APL）的患者46例。通过分析患者的年龄,性别,此前是否有MDS/MPN病史,是否合并CNSL,初诊时外周血白细胞数,预后危险度分级,NPM1基因、c-kit/D816V基因、AML1/ETO基因、FLT3-ITD基因是否存在突变,CEBPA基因是否存在双突变,采用SPSS22.0统计软件进行统计学分析,应用Log-Rank检验完成对初次诱导化疗骨髓象缓解情况的单因素分析,应用Kaplan Meier法计算生存率及生存函数,并绘制生存曲线,进一步采用COX回归模型进行多因素分析,探讨多个因素对AML（非APL）初次诱导化疗后骨髓象缓解情况的影响。结果:本文46例被确诊为AML（非APL）的患者,其中诊断为急性髓系白血病M2型19例,急性髓系白血病M4型11例,急性髓系白血病M4Eo型1例,急性髓系白血病M5型15例。其中男女比例为1.3:1,46例患者中年龄≥60岁者10例（21.7%）,年龄<60岁者36例（78.3%）,中位发病年龄为52岁。合并CNSL 1例（2.2%）,此前有MDS或MPN病史者3例（6.5%）,治疗相关性AML 1例（2.2%,脊椎放疗后）。所有患者均行CEBPA基因、c-kit/D816V基因、NPM1基因、FLT3-ITD基因、染色体核型检测,34例患者行AML1/ETO基因检测。46例患者中接受IDA（去甲氧柔红霉素+阿糖胞苷）方案诱导化疗1周期者32例,DA（柔红霉素+阿糖胞苷）方案诱导化疗1周期者8例、地西他滨+阿糖胞苷+阿柔比星方案诱导化疗1周期者1例、地西他滨联合HAG（高三尖杉酯碱注射液+粒细胞刺激因子+阿糖胞苷）方案诱导化疗1周期者1例、CAG（阿柔比星+阿糖胞苷+粒细胞刺激因子）方案诱导化疗1周期者1例、地西他滨方案诱导化疗1周期者1例、地西他滨序贯高三尖杉酯碱+阿糖胞苷方案诱导化疗1周期者1例、高三尖杉酯碱+阿糖胞苷方案诱导化疗1周期者1例,在化疗后的骨髓抑制期或恢复期复查骨髓,骨髓象达CR者27例,PR者12例,NR者7例。按AML患者的预后危险度分级标准分组,46例患者中预后良好组22例,其中诱导化疗1周期后骨髓象达CR者20例（90.9%）;预后中等组17例,其中诱导化疗1周期后骨髓象达CR者4例（23.5%）;预后不良组7例,其中诱导化疗1周期后骨髓象达CR者3例（42.9%）;根据患者初诊时外周血白细胞计数,有高白细胞血症的患者（WBC≥100×109/L）共有4例,其中1例患者诱导化疗1周期后骨髓象达CR（25%）;11例患者检测到NPM1基因突变,其中8例患者诱导化疗1周期后骨髓象达CR（72.7%）;6例患者检测到CEBPA发生双突变,这6例患者诱导化疗1周期后骨髓象全部达CR（100%）;4例患者检测到c-kit/D816V基因突变,这4例患者诱导化疗1周期后骨髓象均未达CR（0%）;8例患者FLT3-ITD基因存在插入突变,其中6例患者诱导化疗1周期后骨髓象达CR（75%）;9例AML1/ETO阳性患者中7例患者诱导化疗1周期后骨髓象达CR（77.8%）。在单因素分析中,性别、是否有MDS/MPN病史、是否合并CNSL、是否为治疗相关性/继发性AML、NPM1基因是否突变、AML1/ETO基因是否突变、FLT3-ITD基因是否突变对初次诱导化疗缓解率无显著影响;初诊时是否有高白细胞血症、预后危险度分级、CEBPA基因是否存在双突变、c-kit/D816V基因是否存在突变是影响AML（非APL）诱导化疗疗效的因素,P值分别为0.011、0.001、0.035、0.002,初诊时没有高白细胞血症、预后危险度分级为预后良好、CEBPA基因发生双突变、c-kit/D816V基因未突变患者初次诱导化疗缓解率高;而多因素分析显示c-kit/D816V基因是否突变、初诊时是否存在高白细胞血症、预后危险度分级为影响初次诱导化疗疗效的因素,P值分别为0.006、0.001、0.021。结论:1.进一步研究细胞遗传学和分子生物学的改变在AML中的致病机制及临床意义,对于提高患者长期生存率、实现分子靶向治疗具有重要意义。2.单因素分析提示初诊时是否有高白细胞血症、预后危险度分级、CEBPA基因是否存在双突变、c-kit/D816V基因是否存在突变是影响AML（非APL）初次诱导化疗疗效的因素,初诊时没有高白细胞血症、预后危险度分级为预后良好、CEBPA基因发生双突变、c-kit/D816V基因未突变患者初次诱导化疗缓解率高。3.COX多因素分析显示c-kit/D816V基因是否突变、初诊时是否存在高白细胞血症、预后危险度分级为影响AML（非APL）初次诱导化疗疗效的因素。4.对于AML患者,需全面考虑影响患者预后的因素,针对性地指导患者的治疗,从而达到最佳的个体化治疗效果。