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目的：回顾分析不同病因机制的二尖瓣瓣膜瘤（mitral valve aneurysm,MVA）患者的临床特点和超声心动图特征。方法：本研究回顾了2004年至2021年于本科室经食管超声心动图（transesophageal echocardiography,TEE）诊断的MVA患者11例,这些患者亦同时进行经胸超声心动图（transthoracic echocardiography,TTE）检查,另1例患者只进行TTE检查诊断为MVA,共收集12例MVA。通过分析超声心动图图像,结合患者临床资料,对患者进行跟踪随访,归纳总结不同病因机制的二尖瓣瓣膜瘤的临床特点和超声心动图特征,并对TTE及TEE对MVA的诊断准确性、病因机制提示等方面进行对比分析。结果：本研究共纳入超声心动图诊断为MVA患者12例,所有患者均行TTE检查,其中有11例患者同时行TEE检查,1例患者未进行TEE检查。1、12例MVA患者的病因机制分析:（1）同时合并感染性心内膜炎（infective endocarditis,IE）及偏心性中/重度的主动脉瓣反流（aortic valve regurgitation,AR）患者5例（41.7%）;（2）单纯的IE1例（8.3%）,无偏心性AR,该例患者赘生物累及二尖瓣（mitral valve,MV）及主动脉瓣（aortic valve,AV）;（3）单纯的偏心性中度AR1例（8.3%）,无IE,该病例为BAV;（4）肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy,HCM）伴二尖瓣收缩期前向运动（systolic anterior motion,SAM）1例（8.3%）;（5）Barlow’s病1例（8.3%）;（6）系统性红斑狼疮（systemiclupus erythematosus,SLE）及抗磷脂抗体综合征（antiphospholipid syndrome,APS）1例（8.3%）;（7）由于缺乏临床信息,病因不明2例（16.7%）。2、MVA的超声心动图诊断特征分析:（1）MVA病变区域定位及其与病因机制之间的联系:（1）9例MVA位于二尖瓣前叶（75%）:6例位于A2区（50%）,其中4例为IE和/或中/重度AR所致,1例为HCM伴SAM征所致,1例为BAV导致的重度AR所致;2例位于A1区（16.7%）,其中1例为BAV合并IE并发AV及MV赘生物形成所致,1例为Barlow’s病所致。1例位于A2-A3区（8.3%）,为IE合并BAV导致的中度AR并发AV赘生物形成所致;（2）3例MVA位于二尖瓣后叶（25%）:1例位于P1区,为SLE和APS所致;另外2例分别为位于P2区、P3区,均病因不明。（2）MVA瘤体破裂情况:9例MVA瘤体破裂穿孔（75%）。3、TEE及TTE对11例MVA的超声诊断对比分析（1）对MVA的诊断:4例TTE与TEE对MVA的诊断一致（33.33%）,7例TTE对MVA的诊断不明确（66.67%）,经TEE进一步明确诊断。（2）对赘生物的提示:6例（66.7%）患者TTE提示瓣膜赘生物的存在,其中4例经TEE证实诊断正确;1例TTE未提示瓣膜赘生物形成而TEE发现其漏诊的MV赘生物;1例TTE提示AV赘生物,但TEE提示无AV赘生物。（3）对BAV的诊断:6例患者TEE提示为BAV,TTE对其中5例诊断正确,漏诊1例;（4）对瓣膜反流程度的判断:病例4、5、6TTE与TEE检查相隔时间仅两天,但AR及MR瓣膜反流的程度均显著加重,经2名有经验的医生再次分析图像,考虑为偏心反流在TTE上被低估所致。（5）对病变区域的定位:11例患者的TTE及TEE对MV病变前、后叶的定位全部正确;然而TTE均未提示更精确的瓣叶分区,而TEE均对MV进行了更精确的瓣叶分区提示。结论：1、本研究中MVA最常见的病因机制是IE合并偏心性的中/重度AR。2、本研究中MVA病变区域定位与病因机制之间存在一定联系,IE和/或中/重度AR导致的MVA最常导致二尖瓣前叶的A2区病变;发生于二尖瓣后叶的MVA较少见,病因机制不一。