【摘 要】
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为了研究结构变异（Structural variation,SV）位点在香猪群体中的多态性以及结构变异位点与香猪生长繁殖性状之间的关系。在实验室前期研究中通过对18头贵州地方猪进行基因组重测序,并对测序数据质控、序列比对,经过生物信息学分析,挑选并确定了与香猪生长繁殖相关的10个结构变异位点。为了验证10个结构变异位点是否影响香猪的生长性状和繁殖性状。本研究以242头189天左右日龄的香猪和148
【基金项目】
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国家自然科学基金,香猪高产仔数性状的基因位点解析及分子机制研究,编号:31672390； 国家“863”课题,中国地方猪种优异特色性状的功能基因组学研究,编号:2013AA102503；
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为了研究结构变异（Structural variation,SV）位点在香猪群体中的多态性以及结构变异位点与香猪生长繁殖性状之间的关系。在实验室前期研究中通过对18头贵州地方猪进行基因组重测序,并对测序数据质控、序列比对,经过生物信息学分析,挑选并确定了与香猪生长繁殖相关的10个结构变异位点。为了验证10个结构变异位点是否影响香猪的生长性状和繁殖性状。本研究以242头189天左右日龄的香猪和148头母猪为研究对象,利用PCR技术对10个结构变异位点进行基因分型检测,统计分析各个SV位点在香猪群体中的遗传信息,并将SV位点与香猪生长指标进行关联分析;利用10个SV位点作为标记位点,构建GBLUP育种模型,使用Python程序计算148头母猪个体产仔数基因组育种值,筛选种猪。研究结果如下:1.本研究通过PCR技术对10个SV位点进行基因检测分析后发现,所选择的SV位点在242头香猪群体中都存在多态性。其中JAK2-I22-sv289、ADCY3-I1-sv506、KLF3-I1-sv250、PDIA4-I1-sv275、ACSL3-I2-sv300、THOC2-I1-sv199共6个位点均属于中度多态（0.25<PIC<0.5）。除ADCY3-I1-sv506、PDIA4-I1-sv275、THOC2-I1-sv199共3个位点不符合哈迪温伯格平衡定律（P<0.05）,其它7个结构变异位点经哈迪温伯格检测,都处于Hardy-Weinberg平衡状态（P>0.05）。2.JAK2-I22-sv289位点与香猪的平均日增重、体长和腹围显著相关且均呈极弱相关关系（0<|r|<0.2,P<0.05）,其中DI基因型个体的平均日增重均值显著高于DD型和II型个体均值,DD基因型个体的体长均值显著高于DI型和II型个体均值,II基因型个体腹围均值显著高于DD型和DI型个体均值;KLF3-I1-sv250位点与香猪的胸围和腹围显著相关且均呈极弱相关关系（0<|r|<0.2,P<0.05）,其中DI基因型个体的胸围和腹围均值都显著高于DD型和II型;NAMPT-I8-9-sv579位点与香猪的胸围和腹围显著相关（P<0.05）,与胸围呈极弱相关关系（0<|r|<0.2）,与腹围呈弱相关关系（0.2<|r|<0.5）,其中DI基因型个体的胸围和腹围均值都显著高于DD型和II型个体均值;PDIA4-I1-sv275位点与香猪的腹围显著相关且呈极弱相关关系（0<|r|<0.2,P<0.05）,其中DD基因型个体腹围均值显著高于II型和DI型个体均值;ACSL3-I2-sv300位点与香猪的体宽和腹围显著相关且呈极弱相关关系（0<|r|<0.2,P<0.05）,DD基因型个体的体宽、腹围均值都显著高于DI型和II型个体均值;THOC2-I1-sv199位点与香猪的体长、体高和腹围显著相关且呈极弱相关关系（0<|r|<0.2,P<0.05）,II基因型个体的体长、体高均值显著高于DD型和DI型个体均值;DD基因型个体的腹围均值显著高于II型和DI型个体均值;IGF1-I3-sv302位点与香猪的管围显著相关且呈极弱相关关系（0<|r|<0.2,P<0.05）,其中DD基因型个体的管围均值显著高于II型和DI型个体均值;PLCB1-I17-sv313位点与香猪的平均日增重、管围显著相关且呈极弱相关关系（0<|r|<0.2,P<0.05）,其中DD基因型个体的平均日增重、管围均值显著高于DI型和II型个体均值。ADCY3-I1-sv506和RSPO2-I2-sv324两个位点与香猪的各体尺指标间均不存在相关性。综上所述:JAK2-I22-sv289、KLF3-I1-sv250、NAMPT-I8-9-sv579、ACSL3-I2-sv300、IGF1-I3-sv302、PLCB1-I17-sv313共6个结构变异位点可作为选育香猪生长指标的分子标记位点。3.以10个结构变异位点作为分子标记位点,构建GBLUP育种模型,使用Python程序计算148头母猪个体产仔数的基因组育种值,根据育种值大小,进行降序排序,共筛选出38头优良母猪,其余母猪作为备用种猪使用。本文的研究结果对于了解、掌握香猪的生长发育与繁殖情况,开辟了正确的使用方法,挑选验证影响香猪生长繁殖性状的10个SV位点,对更好发挥品种效应具有重要的意义,可为香猪的生长发育及繁殖性状分子标记辅助选择提供参考,为优良品种的选育奠定了基础。
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