目的:Lynch综合征(Lynch syndrome)是由DNA错配修复(MMR)基因突变引起的一组常染色体显性遗传病,是最常见的遗传性结直肠癌和子宫内膜癌的原因。本研究通过对MMR蛋白在子宫内膜癌中的表达情况及家系分析筛选出可疑的Lynch综合征相关子宫内膜癌患者,对此类患者进一步行基因检测,以此探讨MMR蛋白表达缺失的临床意义及Lynch综合征子宫内膜癌的发病特点。方法:收集河北医科大学第四医院自2018年1月至2018年12月期间收治的子宫内膜癌患者资料,筛选出病理标本进行MMR蛋白免疫组化检测者53例及符合Lynch综合征家系筛查标准(2004年Bethesda标准)者13例共66例子宫内膜癌患者进行回顾性研究,分析对比MMR蛋白表达缺失及表达正常的临床及病理特点,分析进行基因检测者的结果,进一步了解Lynch综合征相关子宫内膜癌的诊断。结果:1.MMR蛋白在53例子宫内膜癌的表达缺失检出率为18.87%,MMR蛋白缺失以MLH1、PMS2缺失为主。MLH1和MSH2无单独缺失。2.MMR蛋白缺失与否在发病年龄、体重指数、病理类型、FIGO分期、组织分化程度、肿瘤部位、肿瘤大小方面无统计学差异,P>0.05。3.MMR蛋白缺失与否与淋巴结转移及肌层浸润深度差异有统计学意义,P=0.00<0.05。MMR蛋白表达缺失与否在肌层浸润深度及淋巴结转移方面具有相关性。4.MMR蛋白表达缺失子宫内膜癌患者首发症状为阴道异常出血及阴道排液,大部分子宫内膜癌患者均以阴道异常出血为首发症状。5.MMR蛋白表达缺失与否与高血压,糖尿病无明显关系,P>0.05,无统计学差异。6.Lynch综合征基因检测结果提示免疫组化MMR蛋白检测的灵敏度为50%,Bethesda标准的灵敏度为33.33%。P=0.400>0.05,无统计学差异。7.确诊为LS-EC者MLH1、PMS2缺失1例、MSH2、MSH6缺失1例,无免疫组化结果1例。同时符合家系筛查及免疫组化筛查的1例,不符合家系筛查标准但符合免疫组化筛查标准的1例。结论:1.MMR蛋白表达缺失在子宫内膜癌患者中的常见类型为MLH1表达缺失及PMS2表达缺失。MLH1、MSH2表达缺失分别伴随着PMS2、MSH6表达缺失。2.MMR蛋白表达缺失的子宫内膜癌患者具有淋巴结转移多、深肌层受侵少的特点。3.Lynch综合征相关子宫内膜癌患者均为子宫内膜样腺癌,具有期别低,深肌层浸润及淋巴转移较少,肿瘤偏大,易出现阴道出血的特点。4.子宫内膜癌Lynch综合征的筛查可用于早期发现其他癌症,如结肠癌、直肠癌等,具有重要临床价值。