目的：探讨了ATM基因的标签SNP和单体型与小细胞肺癌患者发病风险以及化疗效果的关系。 方法：采用基于生物信息学的多阶段病例．对照研究策略，首先利用SNP公共数据库资源构建了我国人群中ATM全基因的常见单体型，并选择标签SNP；用病例．对照关联分析的方法分析了254例小细胞肺癌患者和262例健康对照中aTM基因标签SNP和常见单体型的分布规律；同时分析了上述遗传多态性与172例进行铂类为主方案化疗的小细胞肺癌患者近期疗效及生存期的关系。分型方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法。以非条件Logistc回归模型计算标签SNP各基因型的病例．对照比值比(OR)及其95％可信区间(CI)，用Haploview程序计算常见单体型频率及并比较其在病例对照组间的差异；化疗近期有效率采用x<2>检验，Kaplan-Meier法比较不同基因型的无进展生存率(progession free survival，PFS)和总生存率(overall survival，OS)的差异。 结果：共检索到ATM基因的58个常见SNP位点，构建了三个常见单体型，据此选择了4个标签SNP。病例-对照分析结果显示：在3种常见单体型中，Hap2的频率在SCLC组(65.7：214.3)低于对照组(119.7：228.3)，存在显著性差异(P=0.003)；用排列检验法(permutation test)校正重复检验后(P值的模拟次数设定为1000)，此差异仍具有统计学显著性(P=0.03)。在疗效研究中，发现标签SNP TAG4 G等位基因携带者(TGr+GG)治疗后的中位PFS为11个月(95％CI：9-13)，明显长于TT基因型(中位PFS为8个月95％CI：6-10)，两种基因型的累积无进展生存率具有统计学显著性差异(Log-rank P=0.04)，OR值为0.69(95％CI：0.48-0.99)。在121例化疗方案统一(CE方案)的患者中该多态不同基因型的无进展生存率也具有显著性差异(Log-rankP=0.02)。 结论：ATM基因单体型可能是小细胞肺癌的遗传易感因素，ATM基因常见单核苷酸多态可能与小细胞肺癌患者的无进展生存有关。