原发性免疫缺陷病（PID）是一组以先天免疫缺陷为特点的罕见疾病，普通流行病学调查对罕见病研究效果有限，因此全国范围内的PID数据库的建立相当重要。现根据临床工作和科研经验，并借鉴国内外疾病数据库建设的经验、成果，以PHP+MySQL为主要开发工具，建立PID网络登记数据库，用于病人数据的储存、查询、索引、导出、备份等。该数据库包括了疾病的诊断、临床表现、实验室检查、治疗等信息，通过多中心之间的信息交流，将有助于PID早期诊断、治疗，为大型临床流行病学调查以及学科建设、科学研究提供帮助，同时，可以基于本数据库进行有价值的回顾性、前瞻性研究。背景：X连锁重症联合免疫缺陷病(XSCID)是一组罕见的严重威胁生命的遗传性免疫缺陷病，其发病机制是IL-2Rγ链(γc)基因突变,导致T、B细胞发育异常。我们通过分析XSCID临床、免疫学以及遗传学方面的特点让儿科同行进一步认识该病，提高诊治水平。方法：分析2007年1月至-2014年3月就诊或寄血到重庆医科大学附属儿童医院并基因确诊的XSCID病人的临床、免疫学资料。结果：31例XSCID患儿平均发病年龄94.9(3-510)天，平均基因确诊时间176.7(39-755)天。XSCID临床表现为反复感染，包括肺炎、腹泻、鹅口疮、真菌感染、败血症及卡介苗病；23例临床诊断为贫血，3例诊断为血小板减少症，2例诊断为噬血综合征。31例中29例诊断为淋巴细胞减少症，30例CD3T细胞以及29例NK细胞数量明显减少。血清IgG、IgA、IgM水平呈不同程度降低，多以其中2项降低为主。总结：2岁以内的男性患儿若表现为反复感染、鹅口疮、腹泻以及卡介苗不良反应，有幼年夭折家族史，且免疫表型为T-B+NK-，应首先考虑XSCID并行γc基因突变分析。