本论文由两部分组成：应用TaqMan荧光定量PCR技术检测五指山猪毛色相关基因KIT的拷贝数；蛋白酶体激活因子a亚基基因多态性与免疫性状关系的研究。第一章：五指山猪是我国著名的地方优良品种，是中国特有的小型猪，是理想的医学试验动物模型，已被列为国家二级保护动物，其被毛大部分为黑色，唯有腹部、四肢内侧呈白色。毛色可作为稳定的遗传标记用来鉴别猪种。KIT基因编码肥大／干细胞生长因子受体(mast／stem cell growth factor receptor)，属于酪氨酸激酶受体(RTKs)家族，黑色素细胞前体物的正常迁移、存活依赖于KIT基因的正常表达及其配体活性。胚胎发育初期，KIT基因正常表达，由神经嵴细胞衍生而来的黑色素细胞前体物就会迁移到毛囊中，进一步分化为黑色素细胞，激活黑色素的生物合成，产生黑色素颗粒，使猪毛表现为有色。如果KIT基因发生功能突变，黑色素细胞前体物就不能正常迁移到毛囊中，更不会正常产生黑色素，则猪毛呈现白色。KIT基因突变包括碱基序列的变异和拷贝数的增加。KIT基因拷贝数的增加扰乱其作为受体的生物活性，黑色素细胞前体物不迁移或部分迁移，导致猪毛不呈色或部分呈色。本试验以长白猪、大白猪、杜洛克猪和五指山猪为研究对象，以KIT为候选基因，应用TaqMan荧光定量PCR技术检测KIT基因拷贝数，为进一步探讨KIT基因与五指山猪毛色形成的关系奠定基础。结果：长白猪、大白猪、杜洛克猪的定量检测结果分别为2.39、2.71、0.76，分别对应其各自KIT基因的实际拷贝数2、2、1；4头五指山定量结果为0.625、0.705、1.125、0.56；用T检验分析长白猪与其他猪种的定量检测结果，发现长白猪(2拷贝，2.39)和大白猪(2拷贝，2.71)之间差异不显著，而长白猪(2拷贝，2.39)与杜洛克猪(1拷贝，0.76)、五指山猪(四个体均值为0.754)的定量检测值差异都达到显著水平，五指山猪(四个体均值为0.754)非常接近杜洛克猪(1拷贝，0.76)，所以推测，五指山猪KIT基因在染色体上拷贝数为1。第二章：PSME1基因编码PA28 a亚基，PA28蛋白是免疫蛋白酶体激活因子，在抗原提呈中发挥重要作用。为研究PSME 1基因与免疫性状的关系，本试验应用变性高效液相色谱技术(DHPLC)筛查PSME 1基因SNP位点，并利用SAS的GLM多因素方差分析法分析了PSME 1基因多态性与部分免疫性状间关联。结果：在PSME1基因组序列上，共发现6个新的SNPs；在第三内含子上存在一个SNP位点C1053T，该位点发生了C和T间的转换，引起HapⅡ酶切位点的改变。用PCR-RFLP对实验猪群进行基因分型；关联分析表明，C1053T位点多态与红细胞数(RBC)和红细胞压积(HCT)的相关性达到极显著水平(P＜0.01)，与20周龄时血清中IgG(IgG)的关联达到显著(P＜0.05)。