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目的研究脂联素及其受体1、受体2基因(ADIPOQ,ADIPOR1,ADIPOR2gene)单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphisms, SNPs)与汉族人群胃癌易感性关系,并且探讨这三个基因的多态性位点以及脂联素的表达与和临床病理学资料间的相关性,以探讨本地区胃癌患者遗传学发病机制。方法采用Sequnomn基因分型仪对安徽地区311例胃癌患者及425例正常对照组血样ADIPOQ,ADIPOR1,ADIPOR2基因的21个SNPs多态性进行基因分型。并用组织芯片及免疫组化技术对311例中的243例胃癌组织和20例癌旁组织的脂联素表达进行分析。结果ADIPOQ基因SNPs位点rs16961205的次要等位基因A,ADIPOR2基因SNPs位点rs10773989的次要等位基因C和rs1044471的次要等位基因T降低了胃贲门癌的易感风险性(P=0.024,OR0.605,95%CI0.390-0.938; P=0.015,OR0.69995%CI0.522-0.935; P=0.022,OR0.703;95%CI0.519-0.951)。ADIPOQ基因SNPs位点rs16861205的次要等位基因A增加胃贲门癌的易感风险性(P=0.010,OR1.821,95%CI1.148-2.890)。这三个基因的SNPs位点与临床病理学资料进行分析的结果显示,它们与多种胃癌临床病理学资料相关,其中包括肿瘤发生部位、浸润深度、TNM分期、饮酒、高盐饮食、家族史和性别等因素。免疫组化结果显示,胃癌组织中脂联素的水平明显低于正常的癌旁组织(P=0.05),且与性别(P=0.014)、浸润深度(P=0.024)、家族史(P=0.019)和饮酒(P=0.037)有明显关系。结论脂联素及其受体基因单核苷酸多态性与中国汉民族人群散发性胃癌发生部位的易感性相关。脂联素在胃癌组织中的表达,提示其在胃癌发生发展过程中的保护性作用。