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位于中国南部,印度北部的尼泊尔分布着四个不同的本地绵羊品种,它们分别是高寒地区的Bhyanglung绵羊,高海拔山区的Baruwal绵羊,中低海拔山区的Kage绵羊以及平原地区的Lampuchhre绵羊。在本研究中,我们利用线粒体DNA的D-loop区,SRY基因的5’启动子区,Y染色体上的SRYM18微卫星标记,通过与亚洲其他地区的绵羊进行比较研究,揭示了尼泊尔本地绵羊群体的起源、分化、遗传多样性以及各个品种之间的相互关系。另外,我们利用SNPs芯片（Illumina SNP50K ovine Beadchip）:1)研究尼泊尔本地绵羊与先前已报道的其他绵羊品种之间的系统发育关系,从而探讨尼泊尔绵羊的起源;2)比较高海拔地区和低海拔地区绵羊的群体遗传结构,确定绵羊高海拔适应的分子机制;3)确定不同地区的绵羊群体是否具有相同高海拔适应的分子机制。线粒体DNA和核基因组的研究结果均表明尼泊尔本地绵羊之间有较高的遗传多样性。线粒体DNA的研究结果表明,尼泊尔绵羊的单倍型都属于A、B、C单倍型类群。在这四个群体之中,来自高海拔地区的绵羊拥有3种单倍型类群,而来自低海拔地区的Lampuchhre绵羊只拥有A、B两种单倍型类群。这个研究表明西南部绵羊的基因流动路线可能是来自中国,在途径尼泊尔传入印度。另外,尼泊尔本地绵羊线粒体DNA遗传多样性和遗传结构的形成,不仅仅只是高海拔地区的绵羊（尤其是Bhyanglung绵羊）受到了来自中国绵羊的基因流的影响;同时,来自尼泊尔和印度中低海拔地区的绵羊之间也存在着不断的基因交流。这种现象的形成可能是由于古代贸易给不同地区的绵羊之间的基因交流提供了机会,同时尼泊尔地区绵羊在印度和中国之间的活动也可能是形成这种现象的原因。异质性是由于个体的mt DNAs的串联重复序列的长度多态性所造成的,在家养动物中已被广泛研究。有趣的是,在本研究中,我们通过分子克隆和测序的手段发现了尼泊尔绵羊群体中存在着个体间mt DNA D-loop区的长度多态性。在尼泊尔绵羊群体中,有45%的绵羊个体的mt DNA D-loop区中存在着1-4个长度为75/76 bp的串联重复序列,而在中国绵羊群体中未发现D-loop区的长度多态性,表明绵羊线粒体的异质性可能是尼泊尔绵羊群体所特有的。拥有线粒体异质性的绵羊个体高比例的出现在尼泊尔群体中,可能的原因是由于mt DNA的突变,进而在个体间水平上的独立分离或者是由于滑链和复制过程中的错配所引起。在家养动物的品种培育过程中,单独分析父系贡献的研究鲜有报道,特别是在亚洲地区。我们对来自中国西北地区的野绵羊（O.ammon byth）,盘羊和尼泊尔地区的四个本地绵羊品种的Y染色体微卫星和SRY 5’启动子区的序列进行了研究,进而探讨尼泊尔本地绵羊的祖先起源以及遗传多样性。在本研究中,除了Kage绵羊外,其他的尼泊尔绵羊在微卫星位点SRYM18上并没有显示出多态性。在Kage绵羊中,SRYM18位点拥有三种等位基因（141 bp、143 bp和147bp）,并且我们在家养绵羊中首次确认了单倍型HY-20（A-o Y1/147-SRYM18）。90%的尼泊尔绵羊所共享的单倍型为HY6,这个单倍型包括了欧洲盘羊在内,并且在家养绵羊中所占比例很高。尼泊尔绵羊与其推测的祖先,盘羊没有聚在一块,表明在当今家养绵羊群体与野生绵羊之间没有基因交流。尼泊尔绵羊公羊的父系单态性可能是由于有效群体大小的急剧减少所造成的,而盘羊公羊的父系单态性形成的原因还不清楚。进一步弄清这个问题,需要Y染色体上的更多标记进行研究。家养动物在长时间的驯化过程中,由于长期的人工选择和自然选择的存在使得它们适应了不同的环境,并且形成了与之相适应的基因型和表型,这使得家养动物成为了筛选选择信号的最佳材料。尼泊尔拥有独特的地理条件,北面有八座世界上最高的山,南面有Terai平原,这使得尼泊尔本地绵羊成为了研究高海拔的适应性的最佳家养动物之一。群体结构分析表明,高海拔地区品种（Bhyanglung）拥有与西藏绵羊相似的遗传背景;另一个高海拔地区品种（Baruwal）显示出独特的群体遗传结构;而两个低海拔地区品种（Kage和Lampuchhre）与高海地区的绵羊和印度地区的绵羊之间都存在着不同程度的基因交流。为了揭示绵羊高海拔环境适应的分子机制,我们队对来自不同海拔地区的绵羊进行了全基因组扫描,发现在四个低氧相关基因在高低海拔地区绵羊群体存在很强的群体分化信号,三个基因是我们新发现的与低氧适应性相关的基因。其中,由于XXX-7只在上皮细胞中特异表达,且在肺部早期发育和上皮细胞发生发育中起着重要作用,表明该基因可能在绵羊高海拔适应过程中起着重要作用。另外,我们还在高海拔地区的绵羊中发现该基因上游发现了一个特异突变形成了一个特异的上游调控元件。就我们所知,我们的研究首次对具有潜在独特高海拔适应性机制的尼泊尔绵羊这一重要遗传资源的遗传多样性进行了描述。同时,我们对尼泊尔绵羊的遗传多样性和潜在的高海拔低氧适应性机制提供了重要信息。本研究进一步为研究适应性过程的功能机制研究打开了新的视角。本文从线粒体DNA,Y染色体和核基因组DNA三个不同方面,以及结合Gen Bank数据库中不同品种绵羊的数据对尼泊尔本地绵羊品种的发育关系和群体多样性进行了阐述。揭示了尼泊尔本地绵羊品种内和品种间的遗传结构和生物多样性水平。更重要的是,探讨了绵羊的高海拔地区环境适应性的遗传基础。为尼泊尔本地绵羊保护相关政策的制定提供了可靠地科学依据。