印记基因是一类受表观遗传调控并呈现出亲本来源特异性表达的基因。基因印记现象广泛存在于哺乳动物的胎盘组织以及高等植物的胚乳中,对动植物的正常生长、发育起着重要的调控作用。印记基因异常的等位基因表达不仅与人类的某些疾病息息相关,而且对于植物种子大小、淀粉含量的积累等具有重要影响。目前研究者通过高通量测序的手段已经在人类、小鼠以及不同高等植物中鉴定出数十个到数百个不等的印记基因。然而,除了少数印记基因的功能被实验证实外,绝大多数的印记基因,尤其是在植物中,其功能仍不清楚;另外,印记基因之间的功能关系也不得而知;更为重要的是,印记基因与非印记基因在序列特征、功能网络等方面的差异以及在进化过程中驱动印记基因的产生和丢失等原因仍没有被详细地报道过。因此,在序列水平以及基因功能网络水平通过对植物印记基因进行分析,可以为揭示基因印记的特点和基因印记机理等方面提供理论依据。本文以八种被子植物全基因组范围内鉴定到的印记基因为研究对象,通过生物信息学手段在序列水平,如序列长度、CpG岛、串联重复元件等方面进行了分析,比较了印记基因和非印记基因在序列特征方面的不同;对植物印记基因的跨物种保守情况进行了分析,探究了印记基因的进化速率;对印记基因的跨多个组织、发育时期的表达谱进行分析,揭示了印记基因和非印记基因的表达模式的差异;通过构建拟南芥基因功能网络,对拟南芥的印记基因的功能网络属性进行了分析,揭示了印记基因之间的功能互作关系。主要研究内容和研究结果如下:(1)通过对印记基因的序列分析,发现琴叶拟南芥、水稻、番茄、玉米以及蓖麻中的印记基因具有较长基因序列,尤其是父本表达的印记基因。进一步分析发现,拟南芥、荠菜和番茄的印记基因的外显子长度要比对应物种中非印记基因的外显子长。对于内含子而言,只有拟南芥和玉米中的印记基因的内含子长度大于非印记基因的内含子长度,在其它植物中没有明显差异。(2)对基因序列中的串联重复元件的分析发现,在绝大多数研究的植物基因组中,印记基因在启动子和基因主体区的串联重复元件出现的频率要显著高于在非印记基因中出现的频率,暗示串联重复元件对于介导基因印记非常重要。(3)通过对印记基因的顺式调控元件的分析发现,印记基因倾向于受AIB3,MYC4,MYC3,HBI1,HAT2,AP3,AGL13,TCP2,TGA3等转录因子的调控,其中不乏和表观遗传调控等相关的转录因子,暗示这些转录因子可能是调控基因印记的重要因素。(4)基因家族分析结果显示,植物印记基因在进化上比较保守,物种特异性的单基因比较少,而对同一个基因而言,基因印记现象跨物种不保守,即某个印记基因在特定物种中存在基因印记现象,但在其它物种中处于非印记状态。此外分析发现绝大多数植物印记基因属于多拷贝基因,暗示基因印记与基因复制后的新功能化有关。此外和其旁系同源基因相比,印记基因具有较快的进化速率。(5)对印记基因的表达谱分析发现,母本表达的印记基因的组织表达特异性整体要高于父本表达的印记基因的表达特异性,并且通过表达谱分析发现母本表达的印记基因优先在胚乳或种子中表达。通过对玉米印记基因在胚乳发育过程中的表达模式分析发现,玉米印记基因在不同的发育时间点呈现出高度动态变化的趋势,(6)基因功能网络分析揭示印记基因在网络中倾向于相互靠近,形成一个致密的子网络。特别是父本表达的印记基因,它们之间呈现出更高频率的功能互作。这些结果暗示印记基因之间在功能上并非没有关系。在网络中,与非印记基因相比,印记基因整体上具有较高的度中心性和中介中心性,反映出印记基因功能的重要性。此外,印记基因功能的重要性也体现在和必要基因、免疫应答等基因具有密切的功能关系。最后本研究发现尽管基因印记跨物种不保守,但来源于不同物种的印记基因具有类似的功能网络属性,说明印记基因在功能上或在网络水平上仍然是跨物种保守的。(7)通过对拟南芥和水稻两种植物的叶片组织表观遗传修饰数据分析发现,印记基因和非印记基因有着类似的表观遗传修饰模式,均可以通过多种染色质修饰的组合信号准确预测基因的表达量。染色质信号谱分析显示,除了少数组蛋白修饰如H3K27me1,其它类型的表观遗传修饰的信号谱和基因表达量的关系在两类基因(印记基因和非印记基因)中没有明显差异。综上所述,本研究对八种被子植物的印记基因进行了较全面的生物信息学分析,包括印记基因的序列特征、顺式调控元件、跨物种比较以及基因功能网络属性等,为探索植物印记基因的特点和印记机理提供一定的理论依据。