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目的:
结合甲基化芯片和表达谱芯片研究DNA甲基化与多囊卵巢综合征(polycysticovary syndrome,PCOS)的关系。
方法:
本文包含3个卵巢功能正常的宫颈癌患者和3个有高雄激素血症的多囊卵巢综合征患者,基因甲基化谱使用Infinium Human Methylation450芯片完成,表达谱使用Human Genome U133 Plus2.0完成。网络和同路的分析通过IPA工具完成。GADD45B的表达通过实时定量PCR验证。
结果:
与排卵正常组相比多囊卵巢综合征组观察到270个基因(571个位点)有意义的DNA甲基化改变,其中包含167个基因高甲基化,103个基因低甲基化(P<0.05,|Δβ|≥0.15)。在这些基因中,我们发现了几个有意义的通路,包括:免疫反应,氧化应激,炎症和代谢。GADD45B——一个DNA去甲基化的活化因子,我们通过定量实时PCR技术验证该因子在多囊卵巢综合征患者中呈现低表达(P<0.05)。
结论:
DNA甲基化的分析证明了在排卵正常的妇女和PCOS患者卵巢中存在显著差异的甲基化位点。我们认为表观遗传改变与PCOS的发病机制相关。