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目的:为了获取延边地区朝鲜族12个X-STR基因座(DXS7132、DXS7423、DXS8378、DXS10074、DXS10079、DXS10101、DXS10103、DXS10134、DXS10135、DXS10146、DXS10148和HPRTB)的等位基因频率分布、基因型频率分布、单倍型等相关群体遗传多态性指标,确认法医学应用价值。为中国朝鲜族群体的亲子鉴定、个人识别及群体遗传学研究提供基础资料。评估Investigator Argus X-12试剂盒在延边朝鲜族群体X-STR基因座研究中的实用效能方法:采集延边地区朝鲜族无关个332名(女176,男156)健康无关个体的静脉血样。采用 Chelex-100 试剂提取 DNA,应用 Investigator Argus X-12试剂盒(QIAGEN)使用手册中介绍的方法对12个X-STR基因座进行PCR扩增。用310基因分析仪进行毛细管电泳和等位基因的判读。用Power Stats Software软件进行数据统计分析,获取等位基因频率、杂合度(heterozygosity,H)、个体识别力(power of discrimination,PD)、多态性信息含量(polymorphism information content,PIC)等;用Genalex6.5软件对女性群体数据作基因型频率的统计,并且进行Hardy-Weinberg平衡吻合度(p-value)检验;对男性群体检测结果,用Arlequin软件进行单倍型多样性(haplotype diversity,HD)统计,用P0PTREE2软件进行群体遗传学数据的分析。结果:在延边朝鲜族12个X-STR基因座上分别检出6、6、7、19、9、18、25、4、20、9、5和23个等位基因,多态性信息含量分布为0.4306-0.9139;杂合度分布为0.5511-0.9318,除了 DXS7423之外均显示为较高的遗传特性。其中176名女性群体,观测杂合度均大于0.5511,多态信息含量均大于0.4306,个人识别力均大于0.6667,除了多等位基因的DXS10134,DXS10135,DXS10148基因座外其余9个基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05);在男性群体,156名不同个体中检测到155种单倍型,其中最多见的单倍型为16-10-15-39-17-32-21-14-27-19-14-20,单倍型多样性为 0.9999。群体遗传学数据显示,延边朝鲜族与韩国人之间的遗传距离最小,为0.004,与中部克罗地亚人遗传距离最远,为0.042。结论:12个X-STR基因座除DXS7423均显示为较高的遗传统计数据,适合中国朝鲜族群体法医学鉴定和群体遗传学研究。本研究结果可为中国朝鲜族群体的亲子鉴定、个人识别及群体遗传学研究提供基础资料。Investigator Argus X-12试剂盒在中国延边地区朝鲜族人群12个X-STR基因座的遗传多态性研究中,具有较高的实际应用效能,该试剂盒可用于群体遗传学、法医学等相关领域