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目的时至今日,慢性阻塞性肺疾病(COPD)已经发展成为严重危害广大人民群众,尤其是中老人身体健康的重要疾病之一。国内外众多研究表明,COPD是一种受多种基因和环境因素影响的复杂的疾病。除环境因素外,吸烟是公认的引起COPD的重要危险因素,但只有少数吸烟者患有COPD。通过对于肺功能的测试显示,在波士顿早发性COPD家族研究中,Genomewide连锁分析表明2号染色体长臂与疾病呈强相关性。用表达谱分析小鼠和人的肺组织,DeMeo以及他的同事发现位于2q上的SERPINE2(丝氨酸蛋白酶抑制剂-2或纤溶酶原激活物抑制物1)是与COPD相关的易感基因。我们的目的是探讨血清中SERPINE2基因多态性与慢性阻塞性肺疾病(COPD)表型的相关性,从而进一步的明确COPD的发病机制。材料和方法采用病例-对照研究的方法,收集100例中国汉族患者。选取了2007年10月至2008年6月间山东大学齐鲁医院门诊和住院汉族病人100例为实验组,符合2007年慢性阻塞性肺疾病诊治指南的诊断标准。病人吸入沙丁胺醇200μg 15min后,一秒钟用力呼气容积占预计值百分比(FEV1占预计值%)均＜70%。选取同一时间本院健康体检者100例为对照组,胸部影像学正常,肺功能FEV1/FVC＞70%,FEV1占预计值%＞80%。提取基因组DNA,使用Primer Express2.0软件设计普通TaqMan探针和引物,通过等位基因特异性的探针检测两组人群血清中单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs),判定单个样本的基因型。结果rs6734100位点的突变与COPD不存在相关性。在病例组和正常组的突变频率分别为2.5%、0.0%,经χ2检验两组无统计学意义(P＞0.05)。按照肺功能将病例组分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ级(分级标准见2007年慢性阻塞性肺疾病诊治指南),进行χ2检验4组无统计学差异(P＞0.05)。吸烟指数、SERPINE2 rs6734100多态性对COPD发生交互作用的相关分析,吸烟指数与COPD的相关系数γ为0.208(P=0.112),SERPINE2rs6734100多态性与COPD的相关系数γ为0.056(P=0.787)。两者P值均＞0.05,无统计学意义。结论SERPINE2不是汉族人群COPD的易感基因。国外文献通过对小鼠和人类2q区域基因信息的连锁分析,已经证明SERPINE2基因的变异位点与COPD相关。目前国内尚未有关于SERPINE2基因多态性与COPD发病相关性的研究,本实验通过检测国人SERPINE2基因rs6734100位点的多态性与国外相似实验进行比较,显示SERPINE2 rs6734100位点的突变与COPD并无明显相关性。