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目的 研究ELOVL2基因和GCKR基因SNP多态性位点在安徽某地区人群中的分布,对所研究人群进行有关膳食摄入和PUFA营养摄入情况问卷调查,分析3个SNP多态性位点与安徽某地区人群冠心病发生风险的相关性。方法 本研究采用病例对照的设计方法,选择淮南市第一人民医院心内科住院的230名冠心病患者,同时按照频数相互匹配的原则,在淮南市第一人民医院体检中心收集年龄、性别、民族与之相匹配的236名健康对照;对所有人员进行有关膳食摄入和PUFA营养摄入情况问卷调查。选取ELOVL2基因rs1570069位点、rs2236212位点和GCKR基因rs780094位点,采用PCR-RFLP检测和Sanger测序分析方法进行基因分型,使用Exce12010和SPSS20.0软件对病例组和对照组的一般情况(年龄、性别)、基因型、等位基因频率及基因型在冠心病组和健康对照组中的分布进行数据分析,使用EpiData3.1软件录入问卷数据,再结合SPSS20.0统计软件对录入的数据进行分析。结果 CAD患者的平均年龄是58.08±14.57岁,其中男性患者117人(50.9%),女性患者113人(49.1%);健康对照组的平均年龄是56.14±9.22岁,其中男性患者116人(49.2%),女性患者120人(50.8%)。CAD组和对照组在性别(χ2=0.137,P=0.711)和年龄(χ2=1.648,P=0.086)均无统计学差异。不同遗传模型分型显示:CAD组和对照组的ELOVL2基因rs1570069位点多态性在显性模型(χ2=0.015,P=0.502),隐性模型(χ2=0.958,P=0.624),纯合子模型(χ2=0.931,P=0.335)及超显性模型(χ2=0.142,P=0.707)均无统计学差异;CAD组和对照组的ELOVL2 rs2236212位点多态性在显性模型(χ2=0.005,P=0.943)及纯合子模型(χ2=1.274,P=0.259)无统计学差异,在隐性模型(χ2=13.617,P=0.000,OR[95%CI]=2.012[1.385-2.923])及超显性模型(χ2=13.673,P=0.000,OR[95%CI]=2.000[1.381-2.890])存在统计学差异;CAD组和对照组的GCKR基因rs780094位点多态性在显性模型(χ2=0.420,P=0.517)及纯合子模型(χ2=1.047,P=0.306)无统计学差异,在隐性模型(χ2=4.795,P=0.029,OR[95%CI]=1.678[1.053-2.801])及超显性模型(χ2=5.344,P=0.021,OR[95%CI]=1.548[1.068-2.247])存在统计学差异。CAD组和对照组在食用油情况上具有统计学差异(P<0.05);CAD组和对照组在是否经常服用富含PUFAs的食物及食用种类差异均具有统计学意义(P<0.05);CAD组和对照组在是否急躁易怒、情绪波动的比例上具有统计学差异(P<0.05)。结论 ELOVL2基因rs1570069位点多态性与冠心病无相关性,ELOVL2基因rs2236212位点多态性与冠心病存在一定相关性,GCKR基因rs780094位点多态性与冠心病存在一定相关性;食用油的种类,急躁易怒、情绪波动是冠心病的风险因素,经常服用富含PUFAs的食物可能会减少冠心病的发生风险。图[6]表[18]参[54]