背景:帕金森病是常见于中老年的神经变性疾病,在全世界大于65岁的老年人中,发病率达2.0%。PD的患病率也在逐年增长,给社会与家庭带来沉重的负担。PD的早期诊断较为困难,TCS(经颅黑质超声)可作为PD早期诊断与鉴别诊断的A级推荐。PD的发病机制未明确,SNCA基因作为重要的散发性PD的致病位点,其多个多态位点(rs11931074、rs356165、rs356219)也已被证实与PD发生的风险相关。目的:对中国福建地区汉族人群中的PD患者中脑黑质高回声区与SNCA多态位点(rs11931074、rs356165、rs356219)基因型、性别、年龄和病程进行研究,探讨SNCA基因多态性与帕金森病黑质超声的相关性。方法:本研究共纳入2017年2月到2018年5月在福建医科大学附属协和医院神经内科就诊的276例PD患者。入组人员均行经颅黑质超声检查,将检查结果中脑黑质高回声面积作为判定的依据,以0.2cm~2为界点划分为黑质阳性组与黑质阴性组。采用sanger基因测序技术对276患者进行SNCA基因位点检测,检测的基因位点包括rs11931074、rs356165和rs356219。应用二分类Logistic回归法分析SNCA基因多态性与帕金森病黑质超声的相关性。结果:rs11931074、rs356165和rs356219的等位基因在本组PD人群黑质阳性组与黑质阴性组之间无统计学差异;rs356165、rs356219可能与中国福建地区汉族人群PD患者黑质高回声呈正相关,而rs11931074与黑质高回声为负相关。在本组PD患者中,对于年龄>60岁,发生在rs11931074位点的遗传变异与黑质超声呈负相关;对于年龄>60岁,病程≤5年,发生在rs356165位点的遗传变异与黑质超声呈正相关;对于女性、年龄>60岁,病程≤5年,发生在rs356219位点的遗传变异与黑质超声呈正相关。结论:SNCA基因多态位点rs11931074、rs356165和rs356219与中国福建地区汉族人群PD患者中脑黑质超声有相关性。