获得与缺失变异（PAVs）是重要的基因组结构变异的一种,能够影响几Kb至几Mb大小的基因组,造成的基因组变异要远大于单核苷酸多态（SNP）和小片段插入与缺失变异（InDel）。在陆地棉SSR等分子标记多态性相对匮乏的情况下,可用PAVs对棉花杂种优势进行研究,深入发掘控制重要农艺性状的PAVs。本研究对前期用10×10双列杂交遗传效应筛选到的7个优异亲本进行重测序,分析大片段PAVs（LsPAVs）的发生和类别,探索其分布、影响到的基因及遗传多样性。利用3个重组自交系（F₆）群体验证LsPAVs（在基因组内大于30 Kb）在基因组上是否存在及其遗传特性。将筛选影响棉花优异亲本遗传变异的LsPAVs。本课题中,我们利用Illumina HiSeqTM 2500高通量平台进行平均测序深度30×的重测序分析,7个优异亲本根据数据比对产出结果,利用CNVnator进行全基因组结构变异的检测,在7个优异亲本中共检测到241,733个结构变异,包括重复和缺失（表3）。对其中变异结构大于30 Kb的缺失或重复进行提取,并在基因组水平再次进行比对确认,最终获得20,580个长度大于30 Kb的结构变异,即获得与缺失变异（PAVs）,影响了棉花基因组的50%以上,其中2,782个PAVs是7个亲本共有的获得与缺失变异,注释到80个基因。对获得的PAVs在Pfam数据库中分析发现PAVs大多属于PPR蛋白家族和ABC2-membrane蛋白家族,并且我们发现PAVs大多位于基因间区,这与在其他物种中发现的一致。并且我们发现PAVs不是平均的分布在每条染色体上,A亚组染色体上的要普遍多于D亚组染色体。采用本项目以新的角度研究棉花基因组结构变异如何影响农艺性状,预期成果可能对棉花分子育种提供新的角度。