【摘 要】
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目的：中国蒙古族结肠癌患者KRAS,NRAS,PI3KCA,BRAF基因突变情况不同于汉族。本文的目的是测定中国汉族与蒙古族结肠癌患者KRAS,NRAS,PI3KCA,BRAF基因突变频率及分布情况，进而评
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目的：中国蒙古族结肠癌患者KRAS,NRAS,PI3KCA,BRAF基因突变情况不同于汉族。本文的目的是测定中国汉族与蒙古族结肠癌患者KRAS,NRAS,PI3KCA,BRAF基因突变频率及分布情况，进而评估基因突变与临床病理特征的关联。 方法：在中国内蒙古自治区人民医院纳入年龄与性别相匹配的汉族结肠癌患者31例，蒙古族结肠癌患者28例。术中切取富含肿瘤细胞肿瘤组织，制作石蜡包埋组织样本，DNA提取。基因突变检测试剂盒（扩增阻碍突变系统和荧光PCR技术）分析测定KRAS,NRAS,PI3KCA,BRAF基因突变情况。 结果：汉族结肠癌患者KRAS,NRAS,PI3KCA,BRAF基因突变频率48.4％，6.5％，12.9％，6.5％。蒙古族结肠癌患者KRAS,NRAS,PI3KCA,BRAF基因突变频率46.4％，7.1％，14.3％，3.6％。汉族结肠癌患者KRAS基因突变频率在肿瘤原发位置（左与右半结肠）的比较中存在统计学差别（P=0.004）。汉族结肠癌患者PI3KCA基因突变频率在肿瘤原发位置的比较中也存在统计学差别（P=0.032）。不同的是，在蒙古族结肠癌患者中，只有KRAS基因突变频率在原发灶浸润深度的比较中存在统计学差别（P=0.029）。此外，在汉族与蒙古族临床特征的比较中，发现汉族右半结肠KRAS基因突变频率明显高于蒙古族突变频率（P=0.025）。 结论：汉族与蒙古族结肠癌患者KRAS,NRAS,PI3KCA,BRAF基因突变频率相似，然而，汉族右半结肠KRAS基因突变率明显高于蒙古族突变率。后续的研究应着重于评估这种差别对右半结肠癌靶向治疗有效率及预后情况的影响。
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