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目的: 探讨中国人群中MGLL(rs3773159)、SRR(rs391300)、KCNQ1(rs2237892)、IGF2BP2(rs1470579)、PTPRD(rs17584499)、CDKAL1(rs4712523)、SLC30A8(rs13266634)等7个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)位点与妊娠期糖尿病(gestational diabetes mellitus,GDM)易感性的相关性。 方法: 2015年6月10日至2015年12月30日以深圳市宝安区妇幼保健院为研究地点,最终纳入了153名GDM孕妇和352名正常孕妇作为研究对象,采集其空腹静脉血2ml,采用TaqMan基因分型技术对7个SNPs进行基因分型,分析基因多态性与 GDM易感性的关联。最后,利用多因子降维法( multifactor dimensionality reduction,MDR)分析SNPs之间的交互作用及其对GDM的影响。 结果: 1.病例组孕妇平均年龄(t=0.33, P=0.74)和孕前 BMI(t=0.45,P=0.33)与对照组孕妇均无统计学差异。 2.除SRR基因rs391300位点外,其他6个SNPs基因型在对照组分布的频率均符合HW遗传平衡(P>0.05)。 3.在显性模型、隐性模型、共显性模型、超显性模型、加性模型中,均未发现MGLL rs3773159、SRR rs391300、KCNQ1 rs2237892、IGF2BP2 rs1470579、PTPRD rs17584499、CDKAL1 rs4712523、SLC30A8 rs13266634多态性与GDM易感性存在关联。 结论:未发现所研究的7个SNPs与GDM易感性存在相关性,需要扩大样本量进一步研究。