【摘 要】
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研究目的:本研究测定川崎病儿童ITPKC基因SNP rs28493229等位基因频率、基因型频率,探讨其与川崎病患儿易感性之间的关系。为川崎病基因多态性研究和诊断技术研究提供科学依据。研究方法:使用PCR(聚合酶链反应)技术及直接测序技术,对内蒙古地区30例川崎病患儿及30例健康儿童检测其ITPKC rs28493229位点后,并进行统计学分析。结果:本研究试验组/对照组OR(比值比,Odds R
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研究目的:本研究测定川崎病儿童ITPKC基因SNP rs28493229等位基因频率、基因型频率,探讨其与川崎病患儿易感性之间的关系。为川崎病基因多态性研究和诊断技术研究提供科学依据。研究方法:使用PCR(聚合酶链反应)技术及直接测序技术,对内蒙古地区30例川崎病患儿及30例健康儿童检测其ITPKC rs28493229位点后,并进行统计学分析。结果:本研究试验组/对照组OR(比值比,Odds Ratio)为10.545,提示本研究C/G杂基因型患儿患川崎病的危险性为G/G纯合基因型患儿的10.545倍。此危险性的95%CI(可信区间,Confidence Interval)为1.227～90.662,说明本研究的OR并非抽样误差所致,有理由认为杂合子C/G型基因型是川崎病的危险因素。综上,本研究发现杂合子C/G型为川崎病危险因素,可能导致川崎病发生危险度增高,而纯合子G/G型基因为川崎病保护因素,可能不会使川崎病发生危险度增高。结论:本研究通过研究内蒙古自治区地区川崎病患儿ITPKC rs28493229位点基因多态性,发现试验组(川崎病组)患儿杂合子C/G型发生频率较高,且具有统计学意义(χ~2=4.706,p<0.05)。试验组/对照组OR:10.545,95%CI:1.227～90.662。说明ITPKC rs28493229基因型为杂合子C/G型使得川崎病的发生危险度增高。本研究未发现涉及研究样本中存在ITPKC rs28493229的C等位基因突变。
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