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背景:强直性脊柱炎的易感性和严重程度很大程度上是由遗传背景决定的。PPARGC1B, RUNX3, TBKBP1, JARID1A, JMY和PTGER4这六个基因最近被发现在西方高加索人种中与强直性脊柱炎相关。我们课题的目的是研究PPARGC1B, RUNX3, TBKBP1, JARID1A, JMY和PTGER4这六个基因的多态性在中国汉族人种中与强直性脊柱炎的易感性和严重程度的关系。方法:我们从396例强直性脊柱炎病人和404例无关的健康对照人群中抽取血样。所有的病人和对照组都是中国汉族人,所有的强直性脊柱炎病人的HLA-B27都是阳性的。强直性脊柱炎病人又根据疾病的严重程度进行了分组。二十五个标签SNP(标签单核苷酸多态)在PPARGC1B, RUNX3, TBKBP1, JARID1A,JMY和PTGER4这六个基因中被选出并进行了测序。对不同的实验分组中的基因型和等位基因的数据进行了分析。结果:经过Bonferroni矫正,PPARGC1B中的rs7379457SNP, JARID1A中的rs2284336SNP以及JMY中的rs16876619SNP, rs16876657SNP与强直性脊柱炎的易感性相关。PPARGC1B中的rs7379457SNP, RUNX3中的rsl395621SNP和rs9438876SNP, TBKBP1中的rs8070463SNP, JARID1A中的rs11062357SNP, JMY中的rs2607142SNP, PTGER4中的rsl0440635与强直性脊柱炎的严重程度相关。单体型分析提示PTGER4与强直性脊柱炎易感性相关;JARID1A和JMY与强直性脊柱炎的严重程度相关。结论:PPARGC1B, JARID1A, JMY和PTGER4与强直性脊柱炎的易感性相关。PPARGC1B, RUNX3, TBKBP1, JARID1A, JMY和PTGER4在中国汉族人群中都与强直性脊柱炎的严重程度相关。