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目的:本研究试图从基因水平探讨骨质疏松症发病原因,丰富骨质疏松症的病因理论;并从宏观和微观角度探讨骨质疏松症的中医辩证分型的物质基础,为中医药防治骨质疏松症提供可靠的科学依据。方法:自2014年08月至2015年12月份期间,将符合纳入标准的患者进行髋部手术时收集松质骨标本;分别采用定量PCR检测和Western Blot检测两组病例骨标本的抗细胞凋亡的Bcl-2基因和促细胞凋亡的Bak的基因及其调控的线粒体凋亡途径关键因子Cyt C、Apaf-1和Caspase-9的表达。数据处理、统计,分析指标与腰椎骨密度及中医证型的相关性。结果:本研究骨质疏松症患者61例(肝肾阴虚29例,脾肾阳虚32例),非骨质疏松症患者33例。男33例,女61例。年龄为47-93岁,平均年龄70.81±11.28岁。骨质疏松组与非骨质疏松组比较,腰1-4椎体骨密度及其平均值、腰椎T-score差异均具有统计学意义(P<0.01)。非骨质疏松组患者年龄比骨质疏松组低,差异具有统计学意义(p<0.05);骨质疏松组的身高比非骨质疏松组低,差异具有统计学意义(P<0.05);骨质疏松组患者体重、体重指数(BMI)比非骨质疏松组低,差异具有统计学意义(P〈0.01)。不同中医证型两组之间年龄、身高、体重、体重指数差异均无统计学意义(P>0.05)。非骨质疏松组Bcl-2表达高于骨质疏松组,骨质疏松组Bak及CytC、Apaf-1和Caspase-9的表达高于非骨质疏松组,Bcl-2基因与腰椎平均骨密度及腰椎T值呈正相关,Bak、CytC、Apaf-1和Caspase-9则与之呈负相关,相关性均具有统计学意义(P<0.01)。骨质疏松症不同中医证型之间腰1-4椎体骨密度及其平均值、T-score差异均无有统计学意义。骨质疏松症不同中医证型的Bcl-2、Bak、 Cyt C、Apaf-1和Caspase-9差异均无统计学意义(P〉0.05)。结论:①Bcl-2表达与腰椎骨密度呈正相关,Bak、Cyt C、Apaf-1和Caspase-9的表达则与之呈负相关。②Bcl-2与Bak、CytC、Apaf-1和Caspase-9的表达与骨质疏松症中医证型相关性无统计学意义。