GATA2 TagSNPs与中国汉族冠心病群体易感性研究

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冠心病是由于脂质和其他炎症因子在冠状动脉中积累引起的,最终可能导致斑块(动脉粥样硬化)的形成,使血管变的狭窄或堵塞。导致缺血和心肌梗死。冠心病是一种显著病死率和显著致死率的复杂疾病。在中国每年超过80万的人死于冠心病。它是一种由于遗传因素和环境因素以及遗传和环境因素共同相互作用引起的复杂疾病。通过GWAS研究分析,发现了一个位于c6orf105基因的SNP (rs6903956)是和冠心病以及心肌梗死相关的。通过RT-PCR发现,在AG或AA基因型中,该基因的表达量明显下降,而rs6903956的A等位明显与心肌梗死相关,所以推测c6orf105的表达量下降,会引起冠心病。同时目前已经发现GATA2是调控c6orf105基因的调控因子,GATA2可以调控c6orf105的表达。基于这些数据,我们假设GATA2中的SNP和是冠心病相关的。通过分析基因中所有的SNP,找到了两个tagSNP,分别是rs2713604and rs2335052。然后通过候选基因的关联分析来研究这两个SNP和冠心病的关系。对SNP rs2713604这个点,选取了1120例冠心病人和1116例子正常人。通过PLINK和SPSS计算显示该点和冠心病是不相关的。对rs2335052这个点,选取了1281例病人和1316例正常人作为对照。通过PLINK进行的等位分析显示rs2335052和冠心病是不相关的(P=0.669,校正P=0.369)。通过基因型分析,发现rs2335052隐性模式下校正前是显著的(P=0.013),但是校正后是不显著的(P=0.756)。但是在显性模式下校正前后都是显著的(P=1.01x10-6,校正P=0.014)。得到的实验结果说明在中国汉族人群中GATA2基因中的rs2335052这个点是在显性模式下和冠心病相关的,这对冠心病的临床诊断和治疗具有指导作用。
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