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子痫前期(Preeclampsia,PE)是孕妇妊娠20周以后发生的伴有高血压、高蛋白尿以及其他器官功能受损的一种妊娠期综合症,是母胎疾病中导致母胎结局不良(致死、流产、胎膜早破等)的重要疾病;因此,PE的早期诊断和预防具有重大意义。目前对于子痫前期的临床诊断主要是根据子痫前期发病的高危因素、血清sFlt/PIGF值和临床表现等综合预测。大量研究结果表明子痫前期是多因素、多基因作用下的一种异质性疾病,随着人类基因组与疾病关联性研究的发现和发展,发现易感基因及基因多态性和子痫前期存在关联,因此,试图从基因水平寻找子痫前期风险相关分子标志物已经成为热点,旨在为子痫前期的早期诊断和预防提供参考。子痫前期受地域、民族、生活习惯的影响,不同地区、不同民族易感基因及多态位点与子痫前期相关性不同,易感基因多态性和子痫前期相关性的研究在中国新疆地区仍是空白,本研究选择新疆地区PE患者和健康对照480名,采用病例对照研究易感基因多态性与子痫前期相关性。通过病例对照研究,对新疆地区汉族、维吾尔族分别进行AGT、MTHFR、VEGF基因26个多态性位点与子痫前期关联分析;在汉族中:rs2274976(T/C)和rs3025035(T/C)位点的多态等位基因T和多态基因型TT/TC频率病例组显著高于对照组,rs2274976多态基因型在共显性、显性和超显性模型下可能增加子痫前期患病风险,rs3025035在超显性模型下显著差异;维族中,rs3737966(C/T)位点多态等位基因C和多态基因型CC/CT频率病例组显著高于对照组,多态基因型在显性和超显性模型下可能增加子痫前期风险,rs2274976位点的多态等位基因T和多态基因型CT可能增加PE的风险,多因素校正后仍具有差异,rs3025039(T/C)位点多态等位基因T和多态基因型TT/TC频率对照组显著高于病例组,但多因素校正下各个模型均无显著差异。为了研究多位点之间的交互作用和子痫前期的关系,构建单体型图谱发现,AGT各个位点在汉维两族均不存在连锁不平衡;维族中,MTHFR的rs4846048和rs3737966的单体型AT在病例组中的频率显著高于健康组,可能增加子痫前期风险;VEGF的rs2010963、rs3024987、rs2146323、rs3025006、rs3025020和30225021中单体型CCCTCT和GCACCC在病例组中的频率显著高于对照组,可能增加子痫前期前期风险。本研究丰富了易感基因和PE关系的研究数据,并且差异位点可能是PE的风险因子,可为PE的早期风险预测提供一定的理论指导。