【摘 要】
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目的：通过分析胸腺基质淋巴细胞生成素(Thymic stromal lymphopoietin，TSLP)基因启动区-847 C＞T，-1914 A＞G两个单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphism，SNP)位点在韩国全罗
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目的：通过分析胸腺基质淋巴细胞生成素(Thymic stromal lymphopoietin，TSLP)基因启动区-847 C＞T，-1914 A＞G两个单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphism，SNP)位点在韩国全罗北道益山市正常人群及炎症性肠病(Inflammatory bowel disease，IBD)患者中的基因型，单体型以及等位基因分布特征，探讨其与IBD有无相关性。 方法：提取IBD患者外周血基因组DNA，用PCR方法体外扩增目的基因片断，以测序方法检测DNA碱基序列，以单个碱基测序检测法(single-base extension，SBE)方法分析基因型，用SNP Alyze Ver．5.0软件和遗传学数理统计方法进行统计分析。 结果：位于TSLP启动子区域-847 C＞T，-1914 A＞G两个位点基因型频率在患者中和对照组中的分布差异有统计学意义(P=0.0011，P=0.0238)。IBD主要包括溃疡性结肠炎(Ulcerative colitis，UC)和克罗恩病(Crohn’s disease，CD)，UC和CD易感性不同，UC和CD在-847C＞T，-1914A＞G位点的基因型频率分别为0.0229，0.0039和0.1444，0.0398。等位基因分布频率差异无显着性(P＞0.05)，单体型分析可见四个位点所构成的单体型无统计学意义(P＞0.05)。 结论：韩国益山市朝鲜族人群TSLP基因启动子区域-847C＞T和-1914A＞G位点多态性与炎症性肠病的发病有相关性，-847C＞T位点与UC和CD的发病都有相关性，-1914A＞G位点只与CD有相关性，提供了韩国益山市朝鲜族人群TSLP基因启动子区域SNP的群体遗传学资料。
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