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长期的临床观察表明，人免疫缺陷病毒(Human Immunodeficiency，HIV)感染者个体之间的疾病表型存在显著差异。这种差异具体表现在HIV易感性、疾病临床进程等方面。如今，越来越多的证据表明这种差异受病人自身的遗传因素决定。全基因组关联研究(Genome-wide association study，GWAS)是寻找复杂疾病相关基因组变异的有效方法。此前在高加索人、非裔美国人、西班牙人等多民族人群中的GWAS研究发现了许多与HIV-1/AIDS临床表型相关的重要遗传变异位点（例如6p21.33区域的HLA-C基因等）。然而，这些不同种族群体中发现的遗传位点却并不一致，说明HIV-1/AIDS遗传相关因素存在着人群遗传异质性以及种族特异性。 为了系统性的寻找中国人群中与影响HIV-1感染临床表型的遗传变异，我们首次在中国三个不同地区HIV-1感染人群中开展了大规模的全基因组范围单核苷酸多态性位点(SNP)扫描工作以及HIV-1病毒载量关联分析工作（HAN、XIN、YUN，总数538例）。在中国汉族人群(HAN)主要组织相容性复合物基因簇(major histocompatibility complex，MHC)区域(6p21.33)，我们验证了一些已经报道的位点（例如rs9264942，P=0.0018）。并且在相同区域，我们还发现了在其他人群中未曾报道的独立显著信号(rs2442719，P=7.85×10-7，HAN)。进一步对推算得到的样本HLA亚型进行关联分析发现，中国汉族人群中存在有与低病毒载量显著相关的HLA单倍体亚型HLA-B*13∶02/C*06∶02(P=2×10-4)，并能部分解释rs2442719的关联效应(D=1，r2=0.22)。此外，我们还分别在HAN、YUN、XIN人群染色体其他位置上发现了一些新的关联位点，包括rs947612(6q13，KCNQ5, P=2.15×10-6,HAN), rs202072(6p24.1, PHACTR1,P=3.8×10-6,YUN)以及rs11231017（11q12.3，SCGB1D4，P=7.39×10-7，XIN）。结果为寻找中国人群HIV-1感染个体差异相关遗传位点和机制研究提供了新的线索和思路。