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目的探讨不良孕产史和不同类型胎儿超声异常与胎儿染色体异常的相关性,评估染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技术诊断胎儿染色体异常的临床价值。方法收集2017年4月至2019年12月就诊于宁夏医科大学总医院产前诊断中心行介入性产前诊断的单胎孕妇810例,孕周为18~26周(平均孕周21+4周),年龄为17~50岁(平均年龄31岁),对所获取的羊水样本同时行染色体核型分析及CMA检测,对检测所得拷贝数变异(copy number variation,CNV)查询公共数据库进行临床意义分析,并对检测结果进行分组统计及综合分析。结果1.CMA及染色体核型分析技术检测结果810例样本均采用CMA及染色体核型分析技术进行检测,两者的染色体异常检出率分别是16.67%(135/810)、9.88%(80/810),将两种检测方法的检出率进行比较,P<0.01,差异有统计学意义。2.不良孕产史胎儿染色体结果有不良孕产史组的胎儿染色体异常检出率(21.43%)高于无不良孕产史组(15%)P<0.05,差异有统计学意义;有不良孕产史组(16.19%)与无不良孕产史组(11%)的胎儿CNV检出率比较,P<0.05,差异有统计学意义;210例有不良孕产史患者分为3组,其胎儿CNV检出率分别为:发育异常组16.90%(12/71),流产组14.58%(14/96)以及染色体异常组18.60%(8/43),三组之间胎儿CNV检出率差异无统计学意义(P>0.05)。3.超声异常胎儿染色体结果胎儿超声异常组(18.31%)的染色体异常检出率高于胎儿无超声异常组(12.27%)P<0.05,差异有统计学意义;超声结构异常组(22.46%)、超声软指标组(12.03%)和混合组(24.82%)三组胎儿染色体异常检出率比较,超声结构异常组及混合组的染色体异常检出率均高于超声软指标组(P<0.01),超声结构异常组与混合组之间检出率差异无统计学意义(P>0.5);多发胎儿超声异常组(22.22%)的染色体异常检出率高于单发胎儿超声异常组(15.73%),差异有统计学意义(P<0.05);单发胎儿超声异常中胎儿颈项透明层(nuchal transcency,NT)增厚、心血管系统异常、神经系统异常染色体检出率最高,分别为19.70%(13/66)、16.85%(15/89)、16.46%(13/79)。4.NT值增厚胎儿染色体结果NT值增厚胎儿染色体异常检出率为19.77%(17/86),包括非整倍体5例(5.81%),CNV12例(13.96%),其中pCNV4例(4.65%),分别为1q21.1微缺失综合征、16p11.2重复综合征、18p缺失综合征以及22q11.2微缺失综合征,其余8例临床意义不明;胎儿单纯NT增厚组(19.70%)和NT增厚合并其他超声异常组(20%)两组胎儿染色体异常检出率比较,差异无统计学意义(P>0.05);NT值增厚的86例胎儿根据其增厚程度不同分为三组,其胎儿染色体异常检出率分别为:2.5mm≤NT<3mm组6.25%(2/32)、3mm≤NT<5mm组26.09%(12/46)、NT≥5mm组37.5%(3/8),三组检出率之间进行相互比较,3mm≤NT<5mm组与NT≥5mm组差异无统计学意义(P>0.5),其它两组比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论1.相对于传统染色体核型分析技术,CMA技术在产前诊断领域中显著提高胎儿的染色体异常检出率。2.既往有不良孕产史的孕妇,再次妊娠时胎儿染色体发生异常的几率增加。3.超声异常胎儿发生染色体异常的几率增大。4.NT值≥3mm时胎儿染色体异常发生率增加。