目的：总结心内膜弹力纤维增生症(EFE)的细胞免疫及体液免疫特征,EFE发病机制中的功能及临床检测价值；大剂量丙种球蛋白(IVIG)治疗EFE的临床疗效。方法回顾分析我院112例心内膜弹力纤维增生症患儿的免疫球蛋白IgG、IgM、 IgA、补体C3、补体C4水平,流式细胞仪免疫荧光法检测T细胞亚群、B细胞变化。多普勒超声心动图仪,测量左心室射血分数(LVEF)。统计学方法采用妒检验,两个独立样本的t检验及Spearman等级相关分析。结果112例心内膜弹力纤维增生症患儿中,合并左室射血分数(LVEF)下降为73例,LVEF正常为39例,其中LVEF下降组给予IVIG治疗的为59例。心内膜弹力纤维增生症患儿中,合并LVEF下降组CD8水平高于LVEF正常组,CD4/CD8水平低于LVEF正常组(P<0.01),差异有统计学意义；左室射血分数降低程度与CD8呈正相关,与IgG、CD4/CD8呈负相关(P均<0.01)；心内膜弹力纤维增生症患儿治疗后半年检测免疫学指标较前改善,差异有统计学差异(P均<0.01)。结论心内膜弹力纤维增生症患儿存在细胞及体液免疫功能的紊乱,可能参与了心内膜弹力纤维增生症的发病机制,细胞免疫功能紊乱更为显著；其中未给予大剂量丙种球蛋白治疗组及合并左室射血分数降低的心内膜弹力纤维增生症免疫紊乱更显著；而体液免疫及细胞免疫在给予IVIG治疗后大部分可恢复,心功能有明显改善,说明心内膜弹力纤维增生症患儿存在免疫紊乱,而这免疫紊乱是可逆的。