目的:①运用序列特异性引物聚合酶链反应(polymerase chain reaction-sequence specific primers,PCR-SSP)扩增方法检测HLA-B27基因在云南西双版纳傣族健康人群中的分布,以了解HLA-B27基因在云南西双版纳傣族人群中的分布特征,并为种族遗传学提供重要的参考资料。②运用序列特异性引物聚合酶链反应(polymerase chain reaction-sequencespecific primers,PCR-SSP)扩增方法检测HLA-B27基因与云南汉族白血病患者的关联性,为白血病的发病机制提供一些遗传学参考依据,并为下一步进行HLA与云南不同民族白血病的相关性研究提供基础数据。方法:①根据“知情同意”的原则,在云南西双版纳傣族自治州景洪市傣族人群聚居地,选择3代以上相互之间无亲缘关系,均为本民族的健康个体61例。本研究首先合成扩增HLA-B基因的引物一对,扩增HLA-B27基因的引物两对,然后建立PCR-SSP方法。从EDTA抗凝的外周血提取基因组DNA,然后对HLA-B27基因进行PCR扩增。运用四格表X~2检验分析HLA-B27基因在云南傣族健康人群和云南汉族、纳西族、傈僳族、怒族、彝族、中国南、北方汉族及泰国健康人群中的分布差异。②随机收集2007年5月-11月在昆明医学院第二附属医院血液科住院,确诊为白血病的患者26例作为病人组,健康对照组选取62例来自云南昆明汉族无血缘关系的健康者。本研究首先合成扩增HLA-B基因的引物一对,扩增HLA-B27基因的引物两对,然后建立PCR-SSP方法。从EDTA抗凝的外周血提取基因组DNA,然后对HLA-B27基因进行PCR扩增。按照病例-对照研究分析方法,分析HLA-B27基因在白血病组与健康对照组阳性率的差异及HLA-B27基因与疾病的相关性。结果:①在关于61例云南傣族健康人群的HLA-B27基因研究中,14例为阳性,占22.9%,明显高于云南汉族(4.8%)、纳西族(0.6%)、傈僳族(0.9%)、彝族(4.2%)、怒族(0),亦明显高于中国南方汉族(4.3%)、北方汉族(4.29%)、泰国人群(10%),经四格表X~2检验分析,HLA-B27基因在云南傣族健康人群与云南汉族、纳西族、傈僳族、怒族、彝族、中国南、北方汉族及泰国人群中基因阳性率具有显著性差异。②在关于26例云南汉族白血病患者的HLA-B27基因研究中,发现1例为阳性,占3.8%。在62例云南汉族健康人群中,有3例为阳性,占4.8%。按照病例-对照研究分析方法,经四格表X~2检验分析,无统计学差异。结论:①在云南傣族健康人群的HLA-B27基因研究中,发现HLA-B27基因在云南傣族健康人群中的分布明显高于云南汉族、纳西族、傈僳族、怒族、彝族,亦明显高于中国南、北方汉族及泰国人群。本研究结果表明,西双版纳傣族是一个与汉族群体及其他群体不同的、具有HLA-B27基因高频率的群体。可能是由于不同区域、不同种族及人群HLA分布本身就存在很大的差异,也可能是由于不同人群的生存环境、生活习惯及实验方法不同等因素的影响,造成HLA-B27基因阳性率分布的不均衡,因此需要尽可能的排除影响因素,并进一步收集样本减少误差。②在本组云南汉族白血病与HLA-B27基因的关联性研究中,没有发现HLA-B27基因与云南汉族白血病具有相关性,也没有发现HLA-B27基因在本组白血病患者与正常健康人中的分布有差异性,这可能与白血病的复杂的发病机制,分类较多及人群地理分布及样本量有关。需要进一步收集大量样本,对不同民族、不同类型的白血病进行与HLA关联性的研究。