背景：原发性免疫缺陷病(Primary immunodeficiency,PID)是基于遗传因素即相关基因突变或缺失导致机体免疫细胞(淋巴细胞、吞噬细胞和中性粒细胞)和免疫分子(可溶性因子白细胞介素、补体、免疫球蛋白和细胞膜表面分子)发生缺陷引起的机体抗感染免疫功能低下的一组临床综合征。本病为单基因病,诊治困难,预后极差,如不正规治疗多数于幼年夭折或生活质量及其低下。自1952年发现首例原发性免疫缺陷病X-连锁无丙种球蛋白血症(X-linked agammaglobulinemia,XLA)以来,每年都有新的病种发现。PID的确切发病率尚不清楚,估计总发病率为1:10000(未包括无症状的选择性IgA缺乏症和甘露聚糖结合蛋白缺陷病)。按此计算,我国每年2500万新生儿中,将会增加新的病例2500例,累计存活病例至少有3万-6万例。PID临床表现复杂,共同特点为反复、严重、持续的感染,严重威胁患儿生命。基因诊断为其确诊手段,但因各方面因素限制,大部分患儿仍为临床诊断。早期诊断、早期治疗是预防患儿各系统损伤、改善患儿预后的关键。基因突变检测至关重要,有助于早期病因诊断,及早治疗,延长患儿存活期。　　目的:分析原发性免疫缺陷病的临床特点,建立PID部分基因诊断方法,以提高儿科医师对PID的识别及诊断能力,为今后的进一步研究奠定基础。　　方法：回顾性分析我院收治的150例PID患儿的临床资料,分析其临床特点。提取65例患儿外周血基因组DNA,利用聚合酶链式反应(PCR)扩增患儿外周血目的基因外显子及邻近内含子所在片段,对扩增片段进行基因测序以检测是否突变。　　结果：PID患儿临床特征为反复、持久、难治性感染,通常累及呼吸道及消化道,部分病例伴有生长发育迟缓。150例患儿中男女比例为125:25,发病年龄在0-119个月,诊断年龄在2-162个月,临床诊断与基因诊断比例为114:36。25例(16.66％)有家族成员反复感染或早年夭折家族史。按照2009年分类标准,共收集T细胞和B细胞联合免疫缺陷52例,以抗体缺陷为主的体液免疫缺陷55例,其他已明确定义的免疫缺陷综合征11例,免疫失调性疾病15例,吞噬细胞数目和(或)功能先天性缺陷12例,自身炎性反应性疾病4例,补体缺陷1例。其中65例行基因检测,36例发现基因突变。已发现的基因突变中,15例XLA,11例X-SCID,3例HIGM,3例HIGE,3例CGD,1例WAS。26例置换突变,8例缺失突变,2例插入突变。其余病例尚未发现相关突变。在抗感染及静脉注射丙种球蛋白等治疗后20例在住院期间死亡,6例放弃治疗后死亡,死亡率17.33%。　　结论：近年来随着医疗诊断技术的提高,我国南方地区原发性免疫缺陷病患儿数量呈上升趋势。基因诊断仍为诊断金标准。本研究中65例患儿中36例存在基因突变,突变率占55.38%。原发性免疫缺陷病严重影响患儿生活质量,因此早期及时的诊断及治疗至关重要。