【摘 要】
：
目的:1.了解产前筛查从业人员和孕妇对NIPT的态度、知晓率和解读情况,为NIPT相关的知识宣教及检测前咨询的规范等关键领域的改进提供依据;2.加强对国内外双胎妊娠非整倍体筛查现状的认识,明确NIPT在双胎妊娠非整倍体筛查中的应用价值和潜在风险;3.了解本院近年来双胎NIPT的检测情况及进行胎儿游离DNA富集后的优化效果,为NIPT进一步临床推广与实施提供依据。方法:1.采用问卷调研的方式,按相关
论文部分内容阅读
目的:1.了解产前筛查从业人员和孕妇对NIPT的态度、知晓率和解读情况,为NIPT相关的知识宣教及检测前咨询的规范等关键领域的改进提供依据;2.加强对国内外双胎妊娠非整倍体筛查现状的认识,明确NIPT在双胎妊娠非整倍体筛查中的应用价值和潜在风险;3.了解本院近年来双胎NIPT的检测情况及进行胎儿游离DNA富集后的优化效果,为NIPT进一步临床推广与实施提供依据。方法:1.采用问卷调研的方式,按相关技术标准设计问卷,对桂林市内的多家不同等级医疗单位、产前筛查和诊断中心的相关从业人员进行问卷调查;2.通过对2020年12月之前国内外公开发表的利用孕妇血浆中胎儿游离DNA筛查双胎妊娠非整倍体的临床研究,进行检索、筛选、评价,并最终纳入10篇高质量研究进行meta分析;3.回顾分析桂林市妇幼保健院产科门诊2017年至2020年间利用半导体测序平台对双胎妊娠孕妇外周血样本进行无创产前筛查的检测情况,并进行效果评价。结果:1.共回收721份问卷,有效问卷674份,回收有效率为93.48%,其中278份为医务人员填写,443份为孕妇填写。93.62%的调查对象认为应该为双胎妊娠孕妇提供NIPT且绝大多数调查对象认为为双胎妊娠提供NIPT的风险大。产前筛查从业人员对双胎妊娠NIPT相关知识了解不够,产前诊断医师和实验室人员对NIPT相关知识的知晓率高于产科医师（P=0.000）;仅有6.50%的临床医师认为个人为双胎孕妇提供的遗传咨询全面详细。孕妇对于NIPT的相关知识欠缺,主要依赖于医师的咨询和讲解,和单胎妊娠孕妇相比,双胎妊娠孕妇对NIPT的接受意愿更强烈,且可能拒绝产前诊断的比例更高。2.本组研究共纳入有效研究类文献10份,纳入含妊娠结局验证结果的总检测人数为5217例。10项研究在选择患者、检测指标、参考标准及流程与检测时间安排四个方面均存在偏倚风险,其中患者的选择方面偏移风险最大。纳入69份具有T21阳性验证结果的数据,敏感性为98.2%（95%CI,0.832-0.998）;特异性为99.95%（95%CI,0.997–0.999）;PPV和NPV分别为98.55%（68/69）和99.92%（5144/5148）;各研究的非均质性评价结果分别为0.021和0.013,组间异质性低。纳入20份具有T18阳性验证结果的数据,检测敏感性为88.9（95%CI,0.648–0.972）;特异性为99.97（95%CI,0.997–1.000）。PPV和NPV分别为95%（19/20）和99.99%（4040/4141）。非均质性评价结果分别为0.008和0.003,各组间异质性低。在检测T13方面纳入具有阳性验证结果的受检者总例数为4例,无法进行效能的统计学评估。3.利用半导体测序平台对孕12～22+6周双胎孕妇母体外周血的胎儿游离DNA进行NIPT检测双胎妊娠21、13三体的灵敏度均为100%,特异度分别为100%和100%,假阳性率分别为0%和50%,阳性预测值分别为100%和50%（本研究中,无T18案例）。结论:1.合理及正确应用NIPT的关键在于临床医生如何解释和孕妇如何理解NIPT,当前临床医生和双胎孕妇对NIPT却了解较少或不够深入,应该加强规范化管理、人员培训、宣教、随访,从而帮助孕妇更大程度上知情选择。2.在双胎妊娠中,NIPT筛查双胎妊娠21-三体的效能与已报道的单胎孕妇结果相似,优于早孕期联合筛查与中孕期联合筛查,准确性接近金标准。由于18-三体病例数较少,尚不能给出精确评估结果。3.双胎NIPT检测染色体非整倍体的准确性高,但无法判断异常胎儿的个数和位置,必须通过产前诊断确诊。
其他文献
近年来,随着信息技术快速发展和电子金融等行业快速崛起,诈骗分子充分利用网络的便利性、虚拟性、地域的非限制性以及资金转移的实时性,整合资源形成电信网络诈骗“产业链”,严重扰乱了经济和社会秩序、损害了人民群众的财产安全。政府整合社会资源,重点治理,但由于相关法律法规尚不完善,公安机关治理能力有待提升,企业监管存在漏洞,主动配合度不高,信息壁垒等困境的存在,协同治理效果不理想。针对这一形势,亟需通过优化
认罪认罚从宽制度是一种实现公正、效率的制度,其中蕴含了宽严结合的犯罪惩罚理念,与未成年犯罪刑事理念高度契合,在未成年刑事犯罪案件中起着非常重要的作用。根据“两高三部”公布的《指导意见》要求,在适用认罪认罚从宽制度的过程中,不能盲目适用,不能为了将案件繁简分流便一味的适用,在简化程序的同时也应当将保障人权放在第一位。该制度从最初的探索到列入法律法规,在此期间经历了一系列的探索,包括试点和修订的过程,
混合共同担保内部追偿权问题指的是人保与物保并存时,担保人承担责任后是否可以追偿。《民法典》颁布前,由于立法上的前后不一造成了混合共同担保追偿的规则难以确立,围绕原《物权法》第176条开展了法教义学之论证。如今,《民法典》第392条依然沿用原《物权法》规定,理论界对此讨论也未就此止住,本文以《民法典》为背景,结合相关理论研究的内容对混合共同担保内部追偿权进行更进一步的解释与分析:第一部分主要是混合共
家庭是社会组成的基石,夫妻是每个家庭的核心成员,家庭作为最小的团体单位是市场交易中频繁活跃的主体,而交易安全是市场环境法治化和夫妻婚姻生活都要面对的问题。日常家事代理作为推定夫妻共同债务的一种手段,有利于平衡夫妻内部及第三人利益,保障交易安全。我国对日常家事代理行为的判定标准一直处于困境,立法上长期缺失和模糊不清,司法上理解不清,完善日常家事代理行为判定的主客观标准有着现实的需要。本文从日常家事代
2016年国务院发布了《关于建立完善守信联合激励和失信联合惩戒制度、加快推进社会诚信建设的指导意见》,文件依据失信惩戒制度的领域与惩戒主体的不同,将其分为了行业性惩戒、社会性惩戒、司法性惩戒与行政性惩戒。文章立足于此种分类,研究行政性失信惩戒的制度构建。目前,行政性失信惩戒发展突飞猛进,助推我国信用体系建设的完善。但行政性失信惩戒在发展过程中也涌现出许多问题,如惩戒范围过于宽泛等,亟需完善行政性失
目的:通观察壮医理筋手法结合温针灸对寒湿型腰痛患者的疼痛症状和生活质量的作用效果,验证壮医理筋手法结合温针灸对寒湿型腰痛患者的治疗效果及优势,从而提供有意义的临床依据。方法:选取2020年8月至2021年12月广西中医药大学附属第一附属医院针灸科门诊及住院患者,满足《中医病证诊断疗效标准》寒湿型腰痛的描述标准,共60位。依照随机数表法,随机分为壮医理筋手法治疗组、温针灸组和壮医理筋+温针灸组。壮医
个人破产制度是指当“个人”出现破产原因时,依其申请,由法院宣告其破产,并对其剩余财产进行清算分配或通过重整、和解对其债务进行清理,对未得到清偿的债务免除其继续清偿的法律制度。个人破产制度与企业破产制度同为破产制度的两翼,适用于不同的破产主体。我国于2006年确立了适用于企业破产的企业破产制度,但随着我国市场经济的发展、“个人”对经济生活越来越广泛的介入,“个人”在为我国市场经济的繁荣与发展做出巨大
性侵害未成年人犯罪持续呈现出高发态势,对性侵害未成年人行为进行全面的刑法规制显得极其重要。强奸罪、强制猥亵罪和猥亵儿童罪在司法适用中尚且存在一些争议问题,厘清相关问题背后的原因,并寻求一条解决的路径,是本文的重点内容。首先,根据刑法条文的规定,强奸罪的对象局限于女性,这就导致司法适用中,男性遭受性侵害的不能以强奸罪定罪,而以他罪定罪处罚,又会造成量刑程度与危害结果不相当的司法困境。同时,强奸罪的行
情势变更制度的立法变迁告诉我们,一直执着于研究情势变更制度的源起、内涵等并不能解决实践中适用情势变更制度所出现的问题,只有厘清我国情势变更制度与其他法律概念的区别,分析出情势变更制度在实践中的适用特点与问题,才能“有的放矢”。《中华人民共和国民法典》第533条重新对情势变更制度进行了规定,这是我国首次将情势变更制度纳入正统引进法典,但在很多方面仍然缺少细致的规定,因而情势变更制度在适用上仍然存在较
近年来,我国经济发展非常迅速,人均收入有了显著的增加,人民生活水平显著提高。国内的很多商品已经满足不了大众对于更加丰富、更加高端产品的追求,跨境电商贸易的出现迎合了消费者的需求。同时,国家也出台了很多政策支持跨境电商的发展。因此,无论是从国内需求而言,还是从国家政策来看,跨境电商贸易从现在到未来一段时间都会是“站在风口上”的优势行业。伴随着跨境电商贸易行业的巨大繁荣,很多的违法犯罪问题也逐渐进入大