目的: 探讨儿童脱髓鞘疾病的临床特点、诊断、治疗及相关因素，增加临床医生对儿童脱髓鞘疾病的认识，以提高对该类疾病的诊断与治疗水平。 方法: 将该院1993年9月～2008年2月15年间收治的137例儿童脱髓鞘疾病的发病年龄、前驱症状、临床表现、影像学、电生理及实验室检查结果进行回顾性分析。 结果： 137例患儿男女比例1.08：1，平均发病年龄7.80±4.03岁。有前驱疾病史的68例(49.6％)，其中前驱感染史为64例(46.7％)。周围性脱髓鞘疾病中最常见的为格林-巴利综合征(GBS)92例，慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根病(CIDP)1例。92例分别为经典型82例其中包括急性炎性脱髓鞘性多发性神经根病(AIDP)24例，其余的为急性运动轴索神经病(AMAN)7例，Miller Fisher综合征(MFS)2例和复发性GBS 1例。中枢性脱髓鞘疾病44例，其中多发性硬化(MS)17例，急性播散性脑脊髓炎(ADEM)4例，视神经脊髓炎(NMO)6例，脱髓鞘脑病(分类未明)17例。GBS多以四肢肌无力或双下肢运动障碍为首发表现；GBS患儿中有蛋白-细胞分离现象的39例(39/68，57.4％)。蛋白多在0.6～2.4g/L之间，1例于60天后复查仍可见蛋白-细胞分离现象。34例患儿做神经传导速度检查，异常率100％，并以运动神经传导速度、感觉神经传导速度减慢为主，其中复合肌肉动作电位波幅降低的有了例。2例GBS合并自身免疫系统疾病，分别为甲状腺的Graves病和桥本甲状腺炎。中枢性脱髓鞘疾病(MS、ADEM、NMO、脱髓鞘脑病)多以肢体运动障碍、视力下降、抽搐等为首发表现，还可有感觉、语言、意识、自主神经功能障碍，共济失调，头痛，呕吐，惊厥，颅神经损害等表现。MS和ADEM在临床表现上不易鉴别，主要靠影像学。脑MRI为发现和诊断中枢性脱髓鞘病变最敏感的方法。本组病例脑部MRI影像学检查均可见脑白质内异常，均表现为T1加权低信号、T2加权高信号、FLAIR高信号改变。形态上多呈斑片状、小点状或不规则形状改变。MS表现主要为双侧散在性，不对称的深部白质病变，一般不累及皮层下白质，累及部位以双侧侧脑室周围脑白质(10例)多见、其次为脑干和半卵圆中心，其余受累部位分别为胼胝体，基底节，小脑和丘脑等，其中深部灰质受累为29.4％(5/17)。4例ADEM脑MRI多为广泛的不对称的皮层下脑白质病变，并全部累及深部灰质结构，主要累及双侧基底节、半卵圆中心、双侧苍白球、丘脑、放射冠白质区等。9例中枢性脱髓鞘疾病患儿完善了视觉诱发电位的检测，异常表现为P100潜伏期延长，振幅降低；5例MS可见肌力减弱、肢体麻木、自主神经损害等周围神经系统的症状。脑脊液一般表现为轻度炎性改变。脑电图多显示局灶或弥漫性慢波活动。本组病例GBS主要采用丙种球蛋白、糖皮质激素等治疗，中枢性脱髓鞘疾病也主要采用糖皮质激素或联合丙种球蛋白治疗，也有4例单用丙种球蛋白治疗。 结论：通过对神经系统脱髓鞘疾病的临床表现、辅助检查及治疗现状的分析，提示： 1、GBS的患儿应加强脑脊液和神经电生理的检查，以便进行临床分型，同时还要注意有无自主神经功能障碍和其他自身免疫疾病的表现等。 2、脑部MRI检查是诊断中枢性脱髓鞘疾病的最敏感方法，也是鉴别诊断MS和ADEM的可靠方法。