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脊椎骨骨骺发育不良是一种X-连锁隐性遗传疾病。主要的临床特征是骨骼病变,躯干短小,原因是脊椎骨变短及关节发育不良。
为了了解Sedlin蛋白质在细胞中的功能,本文用酵母双杂交系统来筛选Sedlin的结合蛋白质,分析了Sedlin蛋白质的功能。文章在对胎盘cDNA文库进行了两轮的酵母双杂交筛选之后,获得了30个阳性克隆,其中包括EB病毒诱导的基因3、细胞色素C氧化酶VIb亚基、催乳素、氯离子胞内通道蛋白1、DG、孕激素诱导的蜕膜蛋白和腺苷酸激酶3L1的cDNA序列。这些阳性克隆编码的蛋白质在细胞中具有广泛的功能。实验表明,与Sedlin结合的CLIC1的最小氨基酸序列位于138-171处。最小结合部位的氨基酸序列与CLIC家族的其它蛋白质的相应氨基酸序列的比较发现,这个区域是高度保守的,氨基酸平均相同性可达54﹪,因而提示CLIC蛋白质均可以与Sedlin蛋白质相互作用。能与多种具有不同性质的蛋白质结合的Sedlin可能介导蛋白质的运输,也可能在更大的范围如转录调节方面起重要的作用,从而维持脊椎骨和关节的正常发育。