【摘 要】
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遗传性多发性骨软骨瘤(Hereditary multiple exostosis,HME)是一种累及软骨化骨的以骨骼系统多发性外生性骨疣为特征的常染色体显性遗传病。通常在出生时被发现直到青春期才
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遗传性多发性骨软骨瘤(Hereditary multiple exostosis,HME)是一种累及软骨化骨的以骨骼系统多发性外生性骨疣为特征的常染色体显性遗传病。通常在出生时被发现直到青春期才结束生长,常见于长骨干骺端,亦可类及骨盆、肋骨,另外较少见的椎骨、胸骨、腕骨、跗骨。好发于儿童,约2/3的患者有阳性家族史,发病率≥1/50000,突变率为0.0000091,外显率为66.7%—100%,恶变率为0.9%—2.9%,HME的发病特点具有较明显的个体差异性,不同的患者其肿瘤的大小及数量各不相同,该病可引起多种严重的并发症,最常见为软骨肉瘤。HME的常见临床表现可为疼痛及外观异常,另外瘤体可阻止骨的生长,导致长骨屈曲,关节成角及关节活动受限等并发症。到目前为止,对HME家系患者性别的发病比率报道不一,具有5代以上家系的病例报道较少,分析HME患者骨软骨瘤的发病部位情况,收集临床资料,寻找其规律,以利于探讨临床表现与骨软骨瘤形成机制的关系。 多数HME患者与EXT1和EXT2有关,这两组基因均编码位于N-乙酰氨基葡萄糖转移酶和D-葡萄糖醛酸转移酶的糖基转移酶的合成,这两种酶参预催化硫酸乙酰蛋白多糖(HSPGs)的生物合成,硫酸乙酰蛋白多糖是软骨的关键成分。在HME家系患者的EXT突变会导致参与软骨细胞
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