【摘 要】
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目的:高同型半胱氨酸血症（HHcy）是一种容易被忽视的疾病,可隐匿于体内多年而无任何体征或症状。我们希望探索HHcy的成因,HHcy与微量营养素、生活方式、饮食习惯及叶酸相关基因多态性的相关性,达到早期预防HHcy的目的。研究方法:将800名受试者（男/女,403/397）按血浆Hcy水平分为正常Hcy组和HHcy组,采用问卷法比较受试者的基本特征,并随机选择90名受试者完成自设的有关生活习惯和饮
【基金项目】
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2019年院内临床研究项目“血中同型半胱氨酸与维生素/微量元素的临床研究”；
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目的:高同型半胱氨酸血症（HHcy）是一种容易被忽视的疾病,可隐匿于体内多年而无任何体征或症状。我们希望探索HHcy的成因,HHcy与微量营养素、生活方式、饮食习惯及叶酸相关基因多态性的相关性,达到早期预防HHcy的目的。研究方法:将800名受试者（男/女,403/397）按血浆Hcy水平分为正常Hcy组和HHcy组,采用问卷法比较受试者的基本特征,并随机选择90名受试者完成自设的有关生活习惯和饮食习惯的详细调查问卷,同时随机选取了203例受试者采用Real-Time PCR荧光探针法检测叶酸相关基因多态性,包括MTHFR C677T,MTHFR A1298C和MTRR A66G三个位点。质谱法检测微量营养素,包括血维生素D（25-OH-D3）,锌,铁,钙,磷,镁,铅,铜,碱性磷酸酶,叶酸和维生素A,维生素B12等;血生化包括血Hcy和血尿酸等。统计分析方法为卡方检验、方差分析、logistic回归等。试验已注册,试验编号为Chi CTR1900025136。结果:1.42.66%的HHcy受试者年龄在10～18岁。2.与Hcy正常组比较,HHcy组患者的锌（Zn）、维生素A（VA）、尿酸（Uric）水平较高（P（27）0.05）,而血浆总25羟基维生素D3（25-OH-D3）、维生素B12（VB12）、叶酸（Fol）水平较低（P（27）0.05）。3.规律性饮用少量咖啡,茶和苏打水以及日常有补充复合B族的习惯是HHcy的保护因素,而具有升学压力,熬夜,抑郁情绪,蔬菜水果的摄入量较少等是HHcy的危险因素。4.HHcy的检出率是17.88%（143/800）,只有MTHFR C677T基因型对血Hcy的浓度产生影响（P（27）0.05）,而MTHFR A1298C和MTRR A66G基因型对血Hcy浓度无影响（P（29）0.05）。5.多因素logistic回归结果显示:血浆锌水平升高（Exp（B）=1.042;95%CI,1.000-1.086）,血浆尿酸升高（Exp（B）=1.014;95%CI,1.008-1.019）,较低维生素B12水平（Exp（B）=0.993;95%CI,0.989-0.997）,和低叶酸水平（Exp（B）=0.772;95%CI,0.657-0.907）,以及MTHFR C677T多态性677TT基因型（Exp（B）=2.923;95%CI,1.399-6.107）与血Hcy水平成正相关。结论:需要特别关注压力大的学生,尤其是年龄处于10-18岁的这一群体,因为他们很可能是潜在的高同型半胱氨酸患者,且伴随血尿酸、血锌水平升高,焦虑等症状。对于基因型检测结果是MTHFR 677TT的人群,应该注重其相关营养素是否缺乏,及时改善生活方式,利用营养因素来纠正基因对该疾病的影响。
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