牦牛是我国青藏高原及其毗邻高山、亚高山等高寒地区特有的珍稀牛种,也是世界上生存于高海拔环境中的稀有家畜。牦牛经过长时间的自然选择,对高海拔地区高寒缺氧的恶劣环境有着极强的适应能力,使其成为研究极端环境适应性的极佳模式物种。然而由于长期过度的选育和纯繁,导致现有家养牦牛品质退化严重,极大地影响了青藏高原及其周边地区农牧业生产的稳定性。而家养牦牛的野生祖先——野牦牛至今仍然存活,并且具有更为优良的生产性状,如:体型较大,抗病能力强等,使得引入野牦牛的遗传资源进而改良家养牦牛成为可能。我们课题组已经发表了家牦牛全基因组序列图谱以及13头野牦牛的基因组重测序数据,但野牦牛的全基因组序列图谱仍然没有破译,妨碍了在牦牛育种研究中的应用。基于第二代高通量测序技术,对野牦牛进行了全基因组序列图谱的绘制工作。共产生了761Gb的原始数据,测序深度为220×,组装产生的野牦牛基因组序列Contig N50长度为63.2kb,Scaffold N50长度为16.3Mb,总碱基数为2.83Gb。利用BUSCO软件对组装进行评估,结果表明96.8%的哺乳动物高度保守的基因部分或完整地存在于野牦牛基因组组装中,说明野牦牛组装具有很高的质量。通过基因组注释,在野牦牛基因组中一共鉴定出了1.41Gb的重复序列,占全基因组的49.65%,注释出22,910个蛋白编码基因,平均转录本长度为47,211bp,平均编码序列长度为1,547bp,平均内含子个数为9个,各项指标与家养牦牛、黄牛、欧洲野牛和绵羊的基因集相当,并且90.18%的基因能够在公共数据库中找到同源序列,证明了基因注释的可信度很高。基于组装完成的野牦牛和家牦牛基因组序列,我们进一步构建了2.92Gb的牦牛泛基因组序列,并鉴定出了30Mb野牦牛特异性序列与19Mb家牦牛特异性序列,分别覆盖了185个与209个基因,通过对这些可变基因进行功能分析,我们发现家牦牛的可变基因与脑和神经系统发育、能量代谢相关,野牦牛的可变基因与DNA损伤修复和繁殖相关。本论文完成了高质量野牦牛基因组的组装和注释工作,并构建了牦牛的泛基因组,为理解家牦牛和野牦牛之间的遗传多样性差异提供了重要的参考,并为今后家养牦牛的遗传改良和分子育种等研究提供了重要的遗传数据。