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目的:为了进一步深入了解家族史在早发2型糖尿病中的意义。方法:选取2010年1月至2011年11月大连医科大学附属第二医院内分泌科早发2型糖尿病病例共430例,其中男性267例、女性163例。记录一般资料、家族史、生化指标等。根据有无糖尿病家族史分为有家族史组及无家族史组。比较两组临床资料,分析早发2型糖尿病患者家族史情况、并发症及临床特点。结果:1.早发2型糖尿病患者中,男性比例高于女性(62.1%vs.37.9%),有家族史的患者为284例(占总体66%),其中男性患者166例(58.5%),女性患者118(41.5%),P<0.05,具有统计学意义。2.284例患者中,母亲单方患病116例(40.8%),显著高于父亲单方患病64例(22.5%)。根据患者性别对家族史进行分层处理后,男性患者中,母亲单方患病例数显著高于父亲患病例数(66.4%vs.46.9%),且母亲单方患病比例高于女性患者(66.4%vs.33.6%)P<0.05,有统计学意义。3.将总体样本按发病年龄分为10-20岁组,21-30岁组,31-40岁组,各年龄组中,有家族史患者所占比例均高于无家族史患者,并且有家族史组较无家族史组发病年龄提前(35.58±5.095岁vs.36.72±4.372岁),P<0.05,具有统计学意义。21-30岁组较31-40岁组,有家族史患者所占比例高(84.4%vs.63.9%),P<0.01,具有统计学意义。4.将家族史阳性的患者按发病年龄分为3组,21-30岁组内,母亲单方患病比例较31-40岁组高(47.4%vs.40.2%),双亲患病也较31-40岁组高(28.9%vs.8.3%),P<0.01,有统计学意义。5.按BMI将总体样本分为正常组与超重及肥胖组,超重及肥胖组中男性较女性比例高(61.5%vs.38.5%),P<0.05,有统计学意义。超重及肥胖组较正常组,HDL-C、TG、HOMA-β、HOMA-IR (p<0.01)、LDL-C(P<0.05)具有统计学意义。6.有家族史组较无家族史组,HbA1c、FPG高,使用胰岛素(68.4%)及口服降糖药(68.2%)比例更高, P<0.05,具有统计学意义。7.糖尿病肾病的患者中,有家族史组患病比例明显高于无家族史组(59.7%vs.40.3%,P<0.05),糖尿病大血管病变中,有家族史组患病比例明显高于无家族史组(63.4%vs.36.6%,P<0.01)。结论:1、早发2型糖尿病患者中,家族史阳性者发病年龄不断提前,男性患病比例及家族史阳性比例均高于女性。糖尿病的遗传存在母系遗传优势,母亲单方患糖尿病时,其下一代发病年龄不断提前,男性发病几率更高。2、有家族史的早发2型糖尿病患者中,糖代谢更紊乱,超重、非酒精性脂肪肝患者比例高,治疗上更依赖胰岛素及口服降糖药,并且合并并发症风险更大,尤其是糖尿病肾病和糖尿病大血管病变。3、有家族史的超重及肥胖患者中,胰岛素抵抗更明显,糖、脂代谢紊乱更严重。4、需警惕有糖尿病家族史的易感人群,注意减轻体重,改善生活方式,对早发2型糖尿病的预防有重要意义。