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[目的]检测甲硫氨酸合成酶还原酶(methionine synthase reductase,MTRR)A66G基因多态性,探讨其与脑梗死之间的相关性,并比较该基因多态性分布是否具有地区及民族差异。[方法]收集延边地区352例脑梗死患者,315例健康对照者血液样本,采用聚合酶链反应及限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)法进行MTRRA66G的基因分型。[结果]1.G等位基因突变频率在健康对照中达46.98%。2.病例组与对照组A66G基因AA型、AG型、GG型分布,等位基因A基因与G基因分布,均无差异(P>0.05)。3.总体中朝鲜族与汉族间基因型分布差异有统计学意义(X2=7.898,P=0.019),朝鲜族人群中GG型频率(10.00%)高于汉族人群GG型频率(4.77%),具有统计学差异(X2=6.833,P=0.009)。A与G等位基因分布情况无差异(X2=3.415,P=0.065);病例组中朝、汉族之间MTRR A66G基因型分布差异有统计学意义(X2=7.898,P=0.019),其中朝鲜族人群GG基因型分布频率(11.11%)高于汉族GG基因型的分布频率(5.03%),两者比较有统计学意义(X2=4.524,P=0.033)。汉族人群AA基因型的分布频率(17.59%)高于朝鲜族AA基因型的分布频率(9.80%),且具有有统计学意义(X2=4.300,P=0.038)。病例组中朝鲜族和汉族A66G等位基因A基因与G基因分布差异无统计学意义(X2=3.342,P=0.068);对照组中两民族间A66G基因AA型、AG型、GG型分布,等位基因A基因与G基因分布,AA 型和 AG/GG 型的分布情况均无差异(X2=2.474,P=0.290;X2=0.573,P=0.449;X2=0.227,P=0.634)。正常组朝鲜族妇女MTRRA66G基因多态性分布与黎族[1]正常妇女比较,结果具有差异性(P=0.015)。4.本研究结果与波兰[2]、土耳其[3]、伊朗[4]相关研究进行比较,MTRR A66G基因型分布均具有差异性(P<0.05)。5.MTHFRA1298C、MTHFRC677T、MTRRA66G基因突变中患有脑梗死例数占基因突变总例数的比例分别为55.68%、54.79%、49.04%,前两者者联合突变患有脑梗死例数占两种均突变例数的比例为67.86%,三者联合突变患有脑梗死例数占三种基因联合突变例数的比例为62.69%。[结论]1.MTRR基因66位A突变为G在人群中很常见,G等位基因突变频率在健康对照中达46.98%。2.MTRR基因A66G多态性与脑梗死无关。3.MTRR A66G多态性分布在汉族与朝族、朝族与黎族[1]间不同。4.本研究中MTRRA66G基因型分布不同于波兰[2]、土耳其[3]、伊朗[4]的分布。5.MTHFR C677T和A1298C联合突变可对脑梗死造成进一步不良作用,而二者与MTRR A66G联合突变对脑梗死的发生无加强作用。