【摘 要】
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目的:了解IL-33（interleukin 33,IL-33）基因rs1342326,rs928413位点单核苷酸多态性（Single Nucleotide Polymorphism,SNP）在广西地区黑衣壮儿童中的分布频率并初步探究广西地区黑衣壮儿童哮喘易感性及总血清IL-33水平的相关性。方法:（1）采用病例对照研究方法,选取哮喘患儿75例作为病例组,其中男性45例,女性30例,另选取94名
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目的:了解IL-33（interleukin 33,IL-33）基因rs1342326,rs928413位点单核苷酸多态性（Single Nucleotide Polymorphism,SNP）在广西地区黑衣壮儿童中的分布频率并初步探究广西地区黑衣壮儿童哮喘易感性及总血清IL-33水平的相关性。方法:（1）采用病例对照研究方法,选取哮喘患儿75例作为病例组,其中男性45例,女性30例,另选取94名儿童作为对照组,其中男性52例,女性42例（2）采用SNa Pshot分型方法检测IL-33基因rs1342326,rs928413位点的基因型;检测总IL-33血清水平是采用的酶联免疫吸附试验（enzyme linked immuno sorbent assay,ELISA）;（3）使用SPSS 20.0统计软件分析数据,对计量资料不符合正态分布的采用中位数（四分位间距）表示,数据间的组间差异采用秩和检验;采用哈迪-温伯格平衡（hardy-weinberg equilibrum,HWE）定律来检验样本的群体代表性。采用卡方检验来对比广西黑衣壮儿童病例组和健康组之间基因型和其等位基因的分布特点。病例组的风险性采用比值比（OR）以及95%可信区间（CI）表示。对以上统计学分析,以P<0.05为差异具有统计学意义。结果:（1）病例组与对照组在IL-33基因rs1342326,rs928413位点均符合Hardy-Weinberg平衡定律;（2）IL33基因rs1342326,rs928413位点均发现存在多态性。对病例组与对照组IL-33的rs1342326位点基因型及等位基因频率分布进行分析,病例组中基因型频率为:AA 68.0%、AC24.0%、CC 2.7%;等位基因频率分别为A 85.3%、C 13.3%。在健康组中的基因型频率为:AA 39.4%、AC 58.5%、CC21.2%;等位基因频率分别为A64.4%、C 35.6%。基因型及等位基因频率差异有统计学意义（P<0.05）。与CC型比较,AA基因型的儿童发生哮喘的风险明显增加（χ2=3.187,P=0.000,OR=7.4,95%CI=1.107-26.349）A等位基因与C等位基因比较,其发生哮喘的风险是C等位基因的2.537倍（OR=2.537,95%CI=1.156-2.793）（3）对病例组与对照组IL-33的rs928413位点的基因型及等位基因频率分布比较,基因型及等位基因频率在广西黑衣壮病例组和健康组差异无统计学意义（P>0.05）;IL-33基因rs1342326A/C位点基因型及等位基因的分布频率在广西黑衣壮儿童、中国南方汉人、欧洲人、越南人、美国人之间的分布差异有统计学意义（P<0.05）;广西黑衣壮儿童rs1342326各基因型及等位基因的分布频率与非洲人相比,差异无统计学意义（P>0.05）;IL-33基因rs928413A/G位点基因型及等位基因的分布频率在广西壮族儿童、中国南方汉人、欧洲人、越南人、美国人、非洲人之间的分布差异有统计学意义（P<0.05）;（4）广西黑衣壮病例组血清IL-33水平高于健康组,差异有统计学意义（P<0.05）。结论:（1）IL-33基因rs1342326位点多态性与广西地区黑衣壮族儿童哮喘易感性有关。（2）IL-33基因rs928413位点多态性与广西地区黑衣壮族儿童哮喘易感性无关。（3）IL-33基因rs1342326位点等位基因频率分布具有种族差异性。（4）IL-33基因rs928413位点等位基因频率分布具有种族差异性。（5）IL-33水平的升高与广西黑衣壮儿童哮喘的发生有关。
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