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目的(1)探索线粒体融合蛋白2(Mitochondrial Fusion Protein 2,Mfn2)又名增殖抑制基因(hyperplasia suppressor gene,HSG)m RNA在早期女性乳腺癌患者外周血液中的表达情况及与早期乳腺癌患者的各项指标的关系。(2)观察早期女性乳腺癌患者外周血中Mfn2 m RNA表达情况与乳腺癌发生前哨淋巴结转移时的相关性研究,及探讨早期乳腺癌发生前哨淋巴结转移的不同类型时乳腺癌患者外周血中检测出Mfn2 m RNA有无表达变化意义,为进一步深入临床研究和指导治疗提供可能的相关依据。方法研究的病例来自2015年12月至2016年10月云南省第一人民医院和河北省唐山市人民医院选取60例芯针穿刺或手术切检组织学病理确诊患乳腺癌疾病的女性,临床分期考虑为早期乳腺癌,并且行前哨淋巴结活检手术治疗的患者,年龄为33-70岁,平均43.15士7.78岁。健康女性志愿者30例,其年龄27~68岁,平均44.32士8.52岁,作为对照组。收集60例女性乳腺癌患者及30例健康女性志愿者外周静脉血标本。(1)自采集的外周静脉血提取总RNA,行RT-PCR,检测Mfn2 m RNA的表达情况;收集60例早期乳腺癌患者行常规免疫组织化学法检测乳腺癌组织的病理类型及激素受体的表达情况。观察在早期女性乳腺癌患者外周血液中Mfn2 m RNA的表达情况及与早期乳腺癌患者的各项指标的关系。(2)选择用纳米活性炭混悬液为示踪剂的方法检测前哨淋巴结组织,选择乳晕区两点及肿瘤区(手术切检患者为手术区)皮下作为注射点,3点共注射纳米活性炭混悬液1 m I(50mg/m L),在手术中沿黑染的淋巴管走行找到最先黑染的淋巴结,该淋巴结即为SLN。送病理科行逐层切片病理检测。观察前哨淋巴结转移及未转移的乳腺癌患者外周血中Mfn2 m RNA的表达情况。结果60例早期乳腺癌外周血中,0、Ⅰ、Ⅱ期乳腺癌患者Mfn2 m RNA的表达率比较有显著性差异(P<0.05)。30例健康献血者外周血Mfn2 m RNA均为阳性表达。在早期乳腺癌患者外周血中Mfn2 m RNA的表达率与健康献血者外周血Mfn2m RNA的表达率比较有显著性差异(P<0.05)。在60例早期乳腺癌外周血中,未出现前哨淋巴结转移的Mfn2 m RNA的表达率与出现前哨淋巴结的Mfn2 m RNA的表达率比较有显著性差异(P<0.05)。并且出现前哨淋巴结宏转移的患者外周血中Mfn2 m RNA的表达率与出现前哨淋巴结微转移的Mfn2 m RNA的表达率比较有显著性差异(P<0.05)。在60例早期乳腺癌患者中,激素受体阳性患者的外周血中Mfn2基因的表达率与激素受体阴性中的表达率差异显著性(?2=5.714,P=0.017)。在60例早期乳腺癌患者中病理类型为原位癌的患者外周血液中Mfn2基因的表达率与浸润性癌的表达率差异显著性(?2=4.156,P=0.041)。在60例早期乳腺癌患者外周血液标本中,Mfn2基因表达阳性率与年龄、肿瘤大小因素无显著性差异(P>0.05)。结论(1)早期女性乳腺癌患者外周血中Mfn2 m RNA表达阳性率与病理类型、激素受体、临床分期、淋巴结转移呈相关性。早期女性乳腺癌患者中外周血Mfn2基因的表达率与肿瘤大小、年龄无相关性。(2)在早期女性乳腺癌患者外周血中Mfn2 m RNA表达阳性率与患者前哨淋巴结转移呈相关性。在早期女性乳腺癌患者外周血中Mfn2 m RNA表达阳性率与患者前哨淋巴结出现微转移及宏转移时呈相关性。RT-PCR检测早期女性乳腺癌外周血Mfn2 m RNA为临床常规监测乳腺癌微转移、预测前哨淋巴结的转移、预后评价等均提供了可行性,值得进一步研究探讨。