Notch配体在骨巨细胞瘤发病机制中作用的初步研究目的：通过检测Notch五个配体Jagged1、2及DLL（Delta-like）1、3、4在骨巨细胞瘤（GCTb）肿瘤新鲜组织和石蜡标本中的表达情况，并结合本课题组前期对Notch受体（Notch1~4）的研究结果，初步探讨Notch受体及配体在GCTb发生机制中的作用。材料与方法：收集2010年1月至2012年6月在瑞金医院骨科一病区行手术治疗的20例GCTb新鲜标本和石蜡固定标本。用半定量RT-PCR、Western blot蛋白免疫印迹法和连续切片免疫组化技术检测GCTb肿瘤组织中Notch配体的表达情况。结果：GCTb肿瘤组织中的Jagged1在mRNA和蛋白水平均有表达，在免疫组化中主要表达在多核巨细胞胞质内；DLL1在mRNA和蛋白水平均有表达，在免疫组化中表达在多核巨细胞胞质内和部分单核基质细胞胞质内；DLL3在蛋白水平有表达，在免疫组化中主要表达在多核巨细胞胞质内，但在mRNA水平未见表达；DLL4在mRNA和蛋白水平均有表达，在免疫组化中表达在血管内皮细胞和多核巨细胞的细胞膜上；Jagged2在mRNA、蛋白水平和免疫组化中均未见表达。结论：Notch受体、配体和Notch信号通路可能参与GCTb的发生发展过程。不同的Notch受体和配体结合可介导GCTb不同的生物学行为。DLL1可能与GCTb破骨有关，Jagged1可能与GCTb侵袭性和恶度有关，DLL4可能与GCTb内肿瘤血管的生成和功能有关。活动脊柱骨巨细胞瘤的影像学特征及鉴别诊断目的：探讨对活动脊柱骨巨细胞瘤(Giant cell tumors, GCTs)具有诊断意义的影像学征象。材料与方法：回顾性分析在两家医疗机构1990年1月至2012年3月间行手术治疗的活动脊柱巨细胞瘤30例。所有术前影像资料由两位长期从事肌肉-骨骼影像学诊断的放射科医师共同分析，共计18份X线平片、24份CT及21份MRI。结果：30例中，5例位于颈椎、15例位于胸椎、10例位于腰椎。X线平片特征性的影像表现包括骨皮质膨胀、“皂泡征”或者单纯溶骨性改变；骨皮质破坏常见；2例病例中可见边缘硬化；无基质钙化或骨膜反应。CT表现与X线平片类似，但CT能够显示更细微的骨质改变。MRI特征性的影像表现为边界清晰、膨胀性的肿块，在T2加权像上呈不均匀中低信号；5例有液平，提示继发性动脉瘤样骨囊肿改变；增强后肿块的实性部分呈明显不均匀强化，提示肿瘤血供丰富。12例病变向椎管内侵犯，引起脊髓和/或神经根受压迫。2例侵犯邻近椎体及椎间盘。结论：活动脊柱GCTb特征性的影像学表现有：膨胀性、溶骨性病变；在X线平片和CT上可有局部边缘硬化，无基质钙化；在MRI上T2WI为中低信号，由含铁血黄素沉积引起，是诊断和鉴别诊断最重要的依据；内部囊性成分和液平常见也有助于诊断。骶骨原发性脊索瘤、巨细胞瘤和神经鞘膜瘤的CT及MRI鉴别诊断目的：探讨对骶骨脊索瘤（Sacral Chordoma, SC）、骶骨巨细胞瘤(Sacral Giant CellTumor, SGCT)及骶骨神经鞘膜瘤(Giant Sacral Schwannoma, GSS)三者具有鉴别诊断意义的影像学征象。材料与方法：回顾性分析2001年1月至2012年11月在我院行穿刺或手术治疗并经病理证实为SC22例、SGCT19例及GSS8例。由两位长期从事肌肉-骨骼影像诊断的医师对术前CT及MRI分析以下因素及征象：年龄、性别、肿瘤最大径、肿瘤部位（上部骶骨/下部骶骨、中央性/偏心性）、病灶内骨残片形态（不规则斑片样/不完整骨包壳）、MRI信号、病灶内囊变（多发小囊/中央大囊）、病灶内出血及液平、纤维间隔、生长方式、椎间盘残留、邻近肌肉及骶髂关节受累情况及椎管内侵犯。结果：SC患者平均年龄为55.1±10.7岁，SGCT患者平均年龄为34.3±10.7岁，GSS患者平均年龄42.4±15.7岁。SC主要位于骶骨下部（S3水平以下）中线部位(77.3%)，大多数SGCT(73.7%)和GSS(87.5%)则位于骶骨上部（S4水平以上）呈偏心性生长。三组肿瘤的发病年龄、所在骶骨部位及偏心性均具有统计学差异(P<0.01)。三组肿瘤的骨残片形态、肿瘤内出血及间隔也具有统计学差异(P<0.01)：不规则斑片样骨残片多见于SC（90.9%），不完整骨包壳仅见于SGCT(78.9%)；不规则线状间隔见于95.5%的SC和15.8%的SGCT，而GSS未见间隔。多发小囊变主要见于SGCT(73.7%)，而中央大囊变区见于所有GSS(100%)。仅SGCT中见到小液平。SGCT主要在骶骨内生长，SC和GSS更常向前突入盆腔，生长方式也具有统计学差异(P<0.01)。骶髂关节侵犯见于27.3%的SC和68.4%SGCT，未见于GSS；邻近肌肉侵犯见于81.8%的SC和68.4%SGCT，未见于GSS；差异具有统计学意义(P<0.01)。肿瘤沿椎管向上侵犯仅见于SC，占50%（11/22）。肿瘤内椎间盘是否残留与肿瘤大小有关(P<0.01)，而与肿瘤类型无关(P>0.01)。三组之间的患者性别及肿块大小无统计学差异(P>0.01)。结论：年龄、生长部位（中心性或偏心性、骶骨上部或下部）、骨残片形态、囊变、出血、间隔、生长方式、邻近肌肉及骶髂关节侵犯情况可作为鉴别诊断SC、SGCT及GSS的依据。液平对SGCT、沿椎管向上侵犯对SC具有特征性的诊断价值。肿块内椎间盘残留与肿瘤大小有关，而与肿瘤类型无关。