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目的探讨神经前体细胞表达发育进行性下调基因4 (neuralprecursor cell-expressed developmentally down-regulated 4, NEDD4)基因多态性与中国汉族精神分裂症患者认知功能损害之间的相关性。方法本研究选取296例中国汉族住院精神分裂症患者和320例健康体检者为研究对象。使用自编调查表收集病例组与对照组成员的临床资料,使用阳性与阴性症状量表(Positive and Negative Syndrome Scale, PANSS)评估病例组成员的精神病性症状,使用认知功能成套测验(Matrics Consensus Cognitive Battery, MCCB)中文版对病例组成员进行认知功能测试。选取rs3088077、rs2303579、rs7162435、 rs11550869及rs62043855等5个SNPs位点,使用Taqman探针法对这5个位点进行基因分型。对比分析病例组和对照组之间的一般临床资料、等位基因频率、基因型频率差异以及病例组不同基因型患者之间的认知功能差异。结果1.病例组和对照组rs3088077和rs2303579两个SNPs位点的等位基因和基因型频率具有统计学差异(P<0.05),rs11550869、rs7162435和rs62043855三个SNPs位点的等位基因和基因型频率没有统计学差异(P>0.05)。2.rs3088077位点C、TT及CT三种基因型患者之间的一般临床资料、PANSS量表得分均无统计学差异(P>0.05)。rs2303579位点CC、TT及CT三种基因型患者之间的PANSS精神病理量表分具有统计学差异(P<0.05),而一般临床资料、PANSS量表其余得分均无统计学差异(P>0.05)。rs11550869、rs7162435及rs62043855等3个SNPs位点各自的三种基因型患者之间在年龄上存在统计学差异(P<0.05),而其它一般临床资料及PANSS量表得分之间均无统计学差异(P>0.05)。3. rs3088077、rs11550869以及rs7162435等3个SNPs位点各自的三组基因型患者在MCCB各项分测验中得分两两相比均无统计学差异(P>0.05)。rs2303579位点CT基因型与CC基因型患者之间及CT基因型与TT基因型患者之间的空间广度测验成绩均有统计学差异(P<0.05),CT基因型患者的空间广度测验成绩明显差于CC与TT基因型患者。rs2303579位点CT基因型患者与与TT基因型患者之间的言语记忆测验成绩具有统计学差异(P<0.05),CT基因型患者言语记忆测验成绩明显差于TT基因型患者。rs62043855位点TG基因型患者的迷宫测验得分明显低于GG基因型患者(P<0.05),但TG基因型与TT基因型患者之间、TT基因型与GG基因型患者之间迷宫测验成绩没有统计学差异(P>0.05)。结论1. NEDD4基因的rs3088077和rs2303579两个SNPs位点可能与精神分裂症的发病机制有关,且这两个SNPs位点的T等位基因可能会增加个体罹患精神分裂症的风险。2. NEDD4基因的rs2303579位点可能与精神分裂症患者的空间工作记忆及言语记忆障碍有关,rs2303579位点的CT基因型可能是空间工作记忆的危险因素之一,TT基因型可能是言语记忆的保护因素之一。rs62043855位点可能与精神分裂症患者推理、解决问题的能力受损有关,TG基因型可能是其危险因素之一。