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系统性红斑狼疮(Systemic Lupus Erythematosus,SLE)是一种原发性非器官特异性自身免疫性疾病，以亚洲和美国黑人多发，好发于成年女性，儿童也有发病，且近年有增高趋势。儿童SLE现已仅次于幼年类风湿性关节炎，居小儿全身性结缔组织病中的第二位。本病确切的发病原因和发病机制尚不清楚，但许多证据表明遗传因素在其发病过程中发挥着重要作用，其中人类白细胞抗原(Human Leukocytes Antigens,HLA)基因与SLE发病的相关性最为重要。SLE临床表现多种多样，可以累及全身多个系统和器官。儿童SLE起病急、进展快，病情易反复和恶化，部分患者因感染、肾功能衰竭、中枢神经系统疾患和肺出血等死亡，因而预后远比成人SLE差，是儿科领域较危重的疾病之一。从群体遗传学角度研究儿童SLE与易感基因的相关性，将有助于阐明儿童SLE的发病机制，有助于早期预防、诊断本病，预测脏器受累及严重程度，并及时治疗本病。
目的：
1.检测DMA和DMB基因的等位基因和基因型，以期发现SLE及各临床表型的易感基因位点或保护性基因位点；
2.检测DPB1基因的等位基因，以期发现SLE及各临床表型的易感基因位点或保护性基因位点。
材料和方法：
1.在79例SLE患儿和57例正常对照中，运用SBT法对DMA和DMB基因进行分型，运用统计方法比较SLE组与正常对照组、SLE各临床表型与正常对照组的各等位基因频率和基因型频率；
2.在95例SLE患儿和74例正常对照中，运用PCR-SSP方对DPB1基因进行分型，运用统计方法比较SLE组与正常对照组、SLE各临床表型与正常对照组的各等位基因频率。
结果：
1.DMB*0103等位基因频率在肺部受累的SLE组(42.3％)明显高于对照组(22.8％)，P＜0.05，DMB*0101/0102基因型频率在SLE组(5.1％)明显低于对照组(21.1％)、在肾脏受累的SLE组(3.0％)明显低于对照组(21.1％)，P＜0.05；
2.DPB1*0201等位基因频率在脑部受累的SLE组(42.3％)明显高于对照组(17.6％)，Pc＜0.01，RR为4.9891，EF为0.5535，DPB1*0501等位基因频率在SLE组(31.6％)明显低于对照组(48.0％)，Pc＜0.05，RR为0.4792，PF为0.3730。
结论：
1.DMB*0103等位基因可能是儿童SLE患者肺部受累的易感等位基因，DMB*0101/0102基因型可能对儿童SLE发病和儿童SLE患者肾脏受累有保护性作用；
2.DPB1*0201等位基因可能是儿童SLE患者脑部受累的易感等位基因，DPB1*0501等位基因可能对儿童SLE发病有保护性作用。