目的:从临床、影像学和病理学角度探讨胆道发育不良的疾病特点,从而阐述胆道发育不良作为一类独立疾病的诊断方法。材料和方法:回顾性分析2009年04月至2016年01月,在我院因梗阻性黄疸疑为胆道闭锁进行腹腔镜下胆道探查造影及肝活检术的77例患儿的病历资料。其中,诊断胆道发育不良患儿11例、胆道闭锁患儿50例、胆汁淤积症患儿16例。将这3组患儿术前7天内的总胆红素、直接胆红素结果进行方差分析,并将3组患儿术中的胆道造影情况、肝脏组织病理学结果以及术后随访其自体肝存活的情况进行比较,总结胆道发育不良患儿的疾病特点。结果:1.血生化结果:(1)术前7天内谷丙转氨酶:胆道发育不良组患儿术前7天内谷丙转氨酶范围80U/L-380 U/L,平均值为154.75 U/L;胆道闭锁组患儿术前7天内谷丙转氨酶范围44 U/L-630 U/L,平均值为143.6 U/L;胆汁淤积症组患儿术前7天内谷丙转氨酶范围56 U/L-1238 U/L,平均值为225.8 U/L。(2)术前7天内总胆红素和直接胆红素:1)胆道发育不良组患儿总胆红素范围121.5μmol/L-214.7μmol/L,平均值为153.1μmol/L;直接胆红素范围78.2μmol/L-155.1μmol/L,平均值为111.8μmol/L。2)胆汁淤积症组患儿总胆红素范围120.2μmol/L-286.8μmol/L,平均值为189.0μmol/L;直接胆红素范围68.8μmol/L-152.6μmol/L,平均值为103.1μmol/L。3)胆道闭锁组患儿总胆红素范围127.1μmol/L-310.2μmol/L,平均值为201.6μmol/L;直接胆红素范围75.7μmol/L-236.8μmol/L,平均值为128.2μmol/L。胆道发育不良组、胆道闭锁组和胆汁淤积症组患儿术前的总胆红素P 0.060,直接胆红素P 0.418,无明显统计学意义。2.胆道造影结果:(1)胆道发育不良组患儿术中胆道造影结果提示胆囊、左右肝管及胆总管纤细,肝内胆管可见显影,但缺乏胆道树枝状影像,十二指肠显影。(2)胆道闭锁患儿组胆道造影结果提示胆囊细瘪或呈条索状:1)Ⅰ型胆道闭锁胆道造影可见胆囊、胆囊管、左右肝管及肝内胆管显影,胆总管及十二指肠不显影。2)Ⅱ型胆道闭锁为胆道造影可见胆囊、胆总管及十二指肠显影,左右肝管及肝内胆管不显影。3)Ⅲ型胆道闭锁胆道造影仅有胆囊显影。(3)胆汁淤积症组患儿胆囊充盈良好,肝内、肝外胆道显影良好。3.肝脏组织病理学结果:所有患儿均存在肝内淤胆表现,但这3组患儿的肝脏病理结果又有明显的不同。(1)胆道发育不良组患儿:肝脏病理结果提示汇管区及小叶间胆管减少或消失。(2)胆道闭锁组患儿:肝脏病理结果提示汇管区和小叶周围纤维组织增生,小胆管增生明显。(3)胆汁淤积症组患儿:肝脏病理结果则为汇管区慢性炎细胞浸润,有或无小胆管增生。4.随访:(1)胆道发育不良组:11例胆道发育不良患儿术后随访时间为6个月至4年,其中2例于6-8月龄死亡,1例于7岁死亡(等待肝移植期间),至今仍存活的8例患儿黄疸逐渐加重或无明显改善,伴有生长发育迟滞、腹胀等,其中1例行胆囊结肠吻合术,另1例术后2年行肝移植术。(2)胆道闭锁组:50例患儿术后随访1个月至6年,4例术后因并发症死亡;7例仅于我院行腹腔镜下胆道探查造影及肝活检术,因家属个人原因放弃行肝门肠吻合术,于8月龄至12月龄死亡;余38例中35例行肝门肠吻合术后黄疸明显消退,3例行肝门肠吻合术后黄疸仍不褪,且出现肝硬化;1例直接行肝移植术。(3)胆汁淤积症组:16例胆汁淤积症患儿术后随访3个月至4年,14例黄疸完全消退;2例出现肝硬化需行肝移植术。结论:儿童胆道发育不良类疾病从临床特点、影像学、病理特点有一定的共性,治疗方法及预后不同于其他梗阻性黄疸,对其早期进行确诊有重要临床意义。其诊断依据可包括:1.临床特征:生后早期出现梗阻性黄疸并持续加重。2.胆道造影:肝外胆管纤细≤2mm,肠道有造影剂进入,肝内胆管可有细微显影但不清晰。3.肝脏组织病理:肝内淤胆表现,伴有肝内小胆管减少或消失。4.胆囊造瘘可有少量胆汁排出。