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Wnt信号通路是一条存在于后生动物细胞内高度保守的关键信号通路,能调控动物机体多个生长发育阶段,Dickkopf(DKKs)家族作为Wnt信号转导途径主要的负调控因子,通过编码分泌型糖蛋白参与到Wnt通路级联反应,而Dickkopf1(DKK1)与Dickkopf2(DKK2)是DKKs家族的重要成员,相关研究显示,DKK1基因能抑制成骨细胞分化,调控骨骼形成与骨再塑,是骨代谢的重要调控因子;DKK2基因能影响肢体骨骼与骨密度。据此,推测DKK1基因与DKK2基因的DNA遗传信息和表观遗传信息的改变,将会对山羊的生长性状产生直接或间接影响,因此,本研究从分子遗传与表观遗传两个角度,以黔北麻羊为实验材料,研究DKK1基因和DKK2基因SNP和DNA甲基化对生长性状的影响,筛寻显著影响山羊生长性状的SNP和DNA甲基化位点,期望为地方优良山羊品种的分子育种提供理论参考依据。1.黔北麻羊DKK1、DKK2基因SNPs与生长性状的相关性分析通过构建DNA池结合直接测序方法检测了123只4~6月龄黔北麻羊(公羊59只,母羊64只)个体的DKK1、DKK2基因全部外显子和部分内含子的SNPs,DKK1基因筛选得到7个SNPs位点,分别为第一内含子C454T,第三外显子T1828C,第三内含子A1911G,第四外显子T2056C,第四外显子T2066C,第四外显子G2068A,第四外显子T2239C,其中第四外显子G2068A为错义突变,导致半胱氨酸(Cys)变为丝氨酸(Ser),其他外显子突变为同义突变;DKK2基因筛选得到一个SNP位点——第四外显子C125904T,该位点突变并没有引起氨基酸编码的变化,为同义突变。相关分析表明:DKK1基因第一内含子C454T位点雄性群体(♂)不同基因型与体重、体斜长、胸围差异显著(P<0.05);第三外显子T1828C位点雌性总群体不同基因型与体高、胸深差异显著(P<0.05),雄性群体(♂)不同基因型与体重、体高差异显著(P<0.05);第三内含子A1911G位点雌性群体(♀)不同基因型与体斜长差异显著(P<0.05);第四外显子T2056C位点总群体、雄性群体(♂)、雌性群体(♀)三个群体中不同基因型与体重、体斜长、体高、胸围、胸深、胸宽、管围差异不显著(P>0.05);第四外显子T2066C位点雌性总群体不同基因型在体重、体斜长、胸深、胸围、管围差异显著(P<0.05),雄性群体(♂)不同基因型与体高、体斜长、胸深、胸围、管围差异显著(P<0.05);第四外显子G2068A位点雌性总群体不同基因型与体重、胸深、胸围、管围差异显著(P<0.05),雄性群体(♂)中不同基因型在体高、胸深、胸围、管围差异显著(P<0.05);第四外显子T2239C位点雌性总群体不同基因型与体重、体高、胸围差异显著(P<0.05),雄性群体(♂)不同基因型与体高差异显著(P<0.05),雌性群体(♀)不同基因型与体重、胸深、胸围差异显著(P<0.05)。DKK2基因第四外显子C125904T雌性总群体、雄性群体(♂)、雌性群体(♀)三个群体中不同基因型与体重、体斜长、体高、胸围、胸深、胸宽、管围差异不显著(P>0.05)。2.黔北麻羊DKK1、DKK2基因启动子甲基化对生长性状的遗传效应分析采集50只周岁黔北麻羊公羊血样与生长性状数据,结合统计学软件进行筛选,分为高性状组(H)和低性状组(L),每组各3只,利用亚硫酸氢盐修饰后测序(BSP)等技术,探究了DKK1基因和DKK2基因高、低性状组间甲基化程度差异及各CpG岛甲基化状态与黔北麻羊生长性状之间的关系。研究结果表明:DKK1基因启动子区CpG岛的总体甲基化率在黔北麻羊高性状组(H)和低性状组(L)之间差异不显著(P>0.05),两组之间DKK1基因启动子区CpG岛整体甲基化程度均较低,但高性状组(H)的总体甲基化率要低于低性状组(L)的总体甲基化率;DKK2基因启动子区CpG岛的总体甲基化率在黔北麻羊高性状组(H)和低性状组(L)之间差异显著(P<0.05),高性状组(H)的整体甲基化率显著低于低性状组(L)整体甲基化率,其中目的CpG岛内第5、10、12个CG位点甲基化率在高低性状组间差异显著(P<0.05),表明以上位点的甲基化状态可能对黔北麻羊体重、体斜长、体高、胸围、胸深、胸宽、管围有影响,可以尝试作为表观遗传标记辅助选择育种(epigenetics marker assisted-selection,eMAS)中提高黔北麻羊生长性状的有效表观遗传标记。