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骨髓增生异常综合征（myelodysplastic syndrome，MDS）是一组恶性造血干细胞克隆增生分化异常的疾病。以骨髓病态造血、外周血血细胞减少及容易向白血病转化等为主要特征。此类病人生存期短、死亡率高。因而识别与病情有关的危险因素和准确估计预后是至关重要的。染色体核型情况不仅对MDS的早期诊断及分型有指导作用，而且对此类患者的预后评估和治疗决策也有相当重要的意义。目前它已被公认为是评估MDS患者预后的重要指标之一, 1997年国际MDS危险分析专题讨论会提出的MDS国际预后积分系统（International Prognostic Scoring System，IPSS）已将染色体有无异常及异常的类型情况列为评估MDS预后的一项重要评分标准。本文旨在分析MDS中染色体核型变化的规律以及它与疾病预后的关系。我们分析了我院自2000年9月至2004年1月住院的45例初诊MDS患者，着重观察了这些患者中染色体异常的检出情况、染色体异常的类型、染色体核型异常与MDS亚型的关系、染色体改变与MDS临床表现的关系、染色体改变与MDS的白血病转化及预后的关系。得出以下结果：（1）45例MDS患者中共有27例出现异常染色体核型，异常核型的总检出率为60<WP=62>％。24例男性患者中有核型异常者15例，21例女性患者中有12例。年龄≤60岁的MDS患者的核型异常发生率为59.6％，> 60岁的患者为62.5％；（2）本组研究中所涉及的异常染色体有1、3、5、7、8、9、11、15、16、18、20、21号等。染色体异常以数量异常为主，其中单纯数量异常者占异常总数的64%，单纯染色体片段丢失及单纯相互易位者均占7%，其余22%的患者具有两种以上形式的染色体异常；（3）27例低危型MDS（RA、RAS）中有核型异常者13例，发生率为48.1%；18例高危型MDS（RAEB、RAEBT）中核型异常者为14例，发生率为77.7％，二者之间存在统计学差异。在低危型及高危型MDS中均发现有染色体复杂核型改变，分别为2例、5例，占各组核型异常总数的15.3%、35.7%；（4）45例患者中有8例发生了急性白血病转化，分别为M2（2例）、M4（3例）、M1、M5、M6各1例，总转化率为17.8%。其中，染色体正常组患者无一例转化为白血病，简单异常组及复杂异常组的转化例数分别为5例和3例。8例发生白血病转化的病例中有2例在转化过程中出现了核型演变，分别在原有核型异常的基础上出现了-16和dup(1)，这2例患者虽进行了化疗，但均未达到完全缓解，分别于白血病转化后2个月和4个月死亡。此外，两例具有t（8：21）（q22：q21）的RAEBT患者均转化为急性非淋<WP=63>巴细胞白血病-M2。（5）18例染色体核型正常的MDS患者中有5例死亡，中位生存期为26.8个月；27例核型异常患者的死亡例数为11例，中位生存期为8个月。根据MDS国际预后积分系统（IPSS）标准对45例MDS患者进行评估，低危组2例（4.4％）；中危组I 23例（51.1%），中位生存期为866天；中危组II 8例（17.8%），中位生存期为491天；高危组12例（26.7%），中位生存期为250天。综上得出结论：（1）本组病例的染色体异常发生率为60%，年龄、性别因素与MDS的染色体异常发生无关；（2）MDS的染色体异常形式广泛，但以数量异常为主；（3）高危型MDS（RAEB或RAEBT）的核型异常发生率较低危型MDS（RA或RAS）高，且前者的复杂核型检出率也明显升高；（4）染色体改变与MDS的白血病转化密切相关，核型异常组的白血病转化率较核型正常组高。部分MDS在白血病转化过程中存在着核型演变，这类患者对治疗的反应差，死亡率高。具有t（8：21）（q22：q21）的MDS患者应视为AML-M2的早期阶段，应早期给予化疗，争取尽早获得完全缓解；（5）在MDS中，核型正常的患者在预后生存方面优于核型异常者，染色体核型分析对MDS的评估预后、指导治疗有重要意义。鉴于核型异常的上述意义，临床医生应将该检查做为MDS常规检测项目之一。